A mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças em que as moléculas de mucopolissacarídeos ácidos não se degradam e acumulam nos lisossomas devido a defeitos da enzima lisossomal. Com base nas manifestações clínicas e deficiências enzimáticas, a mucopolissacaridose pode ser classificada em oito tipos: I, II, III, IV, IV, VI, VII e IX (nenhum tipo V e VIII). Como o tratamento e o prognóstico de cada tipo são diferentes, para melhor orientar o tratamento clínico e o diagnóstico pré-natal, realizámos a tipagem enzimática comum de pacientes com suspeita clínica de distúrbios de armazenamento de mucopolissacaridose. De Agosto de 2006 a Outubro de 2007, um total de 42 crianças com suspeita de perturbações de armazenamento de mucopolissacarídeos foram observadas na Clínica de Doenças Endócrinas Endócrinas Metabólicas Pediátricas. As indicações clínicas de suspeita de distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos incluíam: atraso no crescimento, face feia, deformidades esqueléticas, aumento do fígado e do baço, atraso mental e rigidez/loosidade das articulações. Foi recolhido sangue periférico de crianças com suspeita de armazenamento de mucopolissacarídeos e foram isolados e doseados leucócitos para as enzimas responsáveis pelas deficiências de MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS IVB, MPS VI e MPS VII, alfa-L-adulosidase, aldolase, galactosamina-6-sulfato, β-galactosidase, aryl sulfatase B e β-glucuronidase, respectivamente, utilizando substratos fluorescentes artificiais e métodos bioquímicos. -glucuronidase actividade. Entre as 42 crianças suspeitas, foram diagnosticados 33 casos de armazenamento de mucopolissacarídeos, incluindo 5 casos de tipo I (15,2% dos casos diagnosticados), 19 casos de tipo II (57,6%) e 9 casos de tipo IVA (27,2%), enquanto que MPS tipo IVB, MPS tipo VI e MPS tipo VII não foram encontrados. A MPS tipo II é provavelmente o tipo predominante de doença de armazenamento de mucopolissacarídeos na população chinesa, sendo os outros tipos mais comuns a IVA e o tipo I. Quando uma criança com suspeita de armazenamento de mucopolissacarídeo é clinicamente encontrada e as características clínicas e a análise da mucopolissacarídeo da urina não indicam claramente um defeito enzimático, propomos duas ideias de diagnóstico simples: como a frouxidão articular é uma característica da IVA, quando uma criança com suspeita de armazenamento de mucopolissacarídeo mostra frouxidão articular, a actividade da enzima galactosamina-6-sulfato é analisada primeiro; se a criança não mostrar frouxidão articular e for Se a criança não apresentar artralgia e for do sexo masculino, a análise pode ser iniciada com o tipo mais comum de MPS II, o que permite um diagnóstico rápido.