1. quantificação e electroforese da mucopolissacarídeo da urina: as amostras são melhor obtidas na urina matinal, que pode revelar quantidades crescentes de mucopolissacarídeo, correspondendo cada tipo a um tipo diferente de mucopolissacarídeo, como o sulfato de dermatan e bandas de sulfato de heparano encontradas em doentes do tipo I e II, bandas de sulfato de heparan em doentes do tipo III e bandas de sulfato de queratan em doentes do tipo IV. A electroforese de mucopolissacarídeos da urina em doentes dos tipos III e IV é propensa a falsos negativos. 2. raios X: os ortopantomógrafos revelam costelas que se parecem com “fitas”; os filmes laterais da coluna vertebral mostram displasia das vértebras toracolombares com protusões “tipo bico”; os ortopantomógrafos da mão esquerda mostram a extremidade proximal do osso metacarpiano ficando pontiaguda e os ossos dos dedos parecendo “balas”. O ortopantomógrafo da mão esquerda mostra a extremidade proximal do osso do metacarpo a ficar pontiaguda e os ossos do dedo a parecerem-se com “cabeças de bala”. 3. TAC ou RM da cabeça: o aumento dos ventrículos devido à hidrocefalia hiperbárica pode ser detectado. 4. ensaio da actividade enzimática lisossomal do sangue periférico: os espécimes opcionais são leucócitos do sangue periférico, fibroblastos da pele e plasma. A actividade enzimática é significativamente reduzida em doentes com doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo I. 5. detecção de mutação de genes relacionados com enzimas lisossómicas: com a tecnologia actual, as mutações devem ser detectadas na grande maioria dos doentes.