O metabolismo diário do corpo absorve substâncias úteis para ajudar as crianças e jovens a crescer, ou para manter as actividades diárias dos adultos. O metabolismo também produz muitas macromoléculas indesejadas, incluindo esfingolípidos, glicoproteínas, mucolípidos, mucopolissacáridos, oligossacáridos, glicogénio, etc., que podem ser referidos como os “resíduos” do corpo. Caso contrário, os resíduos irão acumular-se no corpo e afectar o funcionamento normal dos órgãos do corpo. É a organela mais ácida do corpo e contém mais de 50 tipos de enzimas que degradam moléculas grandes. Estas enzimas podem degradar uma vasta gama de moléculas grandes em pequenas moléculas em condições ácidas, que podem ser eliminadas do corpo. Se alguma das enzimas dos lisossomas se tornar anormal e os “resíduos” macromoleculares no corpo não puderem ser degradados e se acumularem dentro e fora das células, pode desenvolver-se uma doença de armazenamento lisossomal. Como podemos ver por estas apresentações, a doença de armazenamento lisossómico não é uma doença única, mas um grupo de quase 50 defeitos enzimáticos. Como um todo, a prevalência na população é de aproximadamente 1:6,000-7,000, o que significa que uma criança em cada 6,000-7,000 é afectada pela doença de armazenamento lisossómico. Com base em 17 milhões de nascimentos por ano na China, 2.600 novos casos de doença de armazenamento lisossómico são criados todos os anos. A doença de armazenamento lisossómico pode desenvolver-se em qualquer altura da vida de uma pessoa, no entanto, a maioria dos casos ocorre na infância e adolescência. Que sintomas devem ser testados para excluir a doença de armazenamento lisossómico? Regressão intelectual: Estas crianças tiveram um período de desenvolvimento e crescimento normal, foram capazes de falar, recitar poesia chinesa e algumas puderam frequentar a escola primária, mas mais tarde ficaram sem reacção, tinham má memória, não gostavam de aprender, não falavam claramente, tinham um declínio no desempenho académico, e algumas crianças podem ter convulsões. A criança é considerada instável e cai facilmente, perde gradualmente a força para andar e precisa de ser apoiada, e acaba por perder toda a mobilidade. Personalidade e comportamento anormais: As crianças que costumavam ouvir os seus pais e dar-se bem com os outros à sua volta tornam-se desatentas, retraídas, teimosas, irritáveis e agressivas. Perda inexplicável da visão e da audição: A visão e a audição da criança, que antes eram normais, diminuem gradualmente, levando à cegueira e à surdez. Regressão da inteligência, marcha anormal, alterações de personalidade e comportamento e perda inexplicável da visão e audição são todas manifestações da deposição gradual de macromoléculas não degradáveis no tecido cerebral, o que afecta a função cerebral. Dwarfism com deformidades esqueléticas: estes pacientes apresentam uma falta de altura, bem como articulações rígidas e mobilidade reduzida, tais como dedos que não podem ser endireitados, ombros que não podem ser levantados suficientemente alto para alcançar a parte de trás da cabeça, e joelhos que são dobrados. Isto deve-se à acumulação de biomoléculas não degradáveis e à destruição de tecido ósseo e conjuntivo. Hepatosplenomegalia: Estes doentes podem apresentar-se ao hospital com um abdómen protuberante e um umbigo saliente, e verifica-se que têm um fígado e/ou baço aumentado na cavidade abdominal devido à acumulação de macromoléculas não degradáveis no fígado e baço. Quando estas macromoléculas se acumulam no fígado e no baço até um certo ponto, podem destruir a função do fígado e do baço, e a criança pode então apresentar sinais de má saúde mental, anemia, constipações e febres facilmente apanháveis, e pode ter manchas hemorrágicas na pele.