O rastreio pré-natal examina anomalias cromossómicas aneuplóides, malformações do tubo neural e rastreio de anomalias estruturais fetais. O rastreio pré-natal é um teste simples, exequível e não invasivo que examina as mulheres grávidas em geral e identifica grupos suspeitos de pessoas cujos filhos correm um risco elevado de desenvolver doenças hereditárias. Os resultados do rastreio pré-natal podem ser utilizados como referência, um resultado positivo significa apenas um risco mais elevado de doença, são necessários mais testes de confirmação para determinar o resultado final e a decisão de interromper uma gravidez não pode ser tomada com base nos resultados do rastreio. Os principais instrumentos são o rastreio por ultra-sons, o rastreio serológico e o teste não invasivo de ADN (ácido desoxirribonucleico). O rastreio por ecografia pode detetar anomalias estruturais do feto, como anencefalia, aumento grave do cérebro e espinha bífida aberta grave. O rastreio serológico detecta o risco de síndrome de Down, trissomia 18 e defeitos abertos do tubo neural. O rastreio não invasivo do ADN avalia o risco de os fetos serem portadores de anomalias cromossómicas aneuploidias comuns.