Se o rastreio da síndrome de Down não for normal, podem ser efectuados outros testes. Pode ser efectuado um teste de ADN não invasivo, que tem uma precisão de 99%. Se o teste de ADN não invasivo for bem sucedido, a gravidez pode continuar. No entanto, se o teste de ADN não invasivo não for bem sucedido, será necessário efectuar uma nova amniocentese. A amniocentese é a extracção directa do líquido amniótico para analisar se o feto tem algum problema genético congénito. Se a amniocentese não passar, o bebé não pode nascer e este é o teste final.