O rosto da quimera de Down é normalmente um pouco diferente do normal, por exemplo, a cabeça, a distância entre os olhos e a ponte do nariz serão as características mais distintivas do rosto. No entanto, isto varia de pessoa para pessoa. O quimerismo de Down é um tipo de síndrome de Down, que também inclui os tipos normal e ectópico. O tipo quimérico de Down significa que existem células normais e células anómalas nas células do corpo. A face da quimera de Down será diferente da face humana normal, incluindo normalmente uma cabeça pequena, um grande espaço entre os olhos, nariz baixo, orelhas exteriores pequenas e palato duro estreito. Para além disso, caracterizam-se frequentemente por um desenvolvimento deficiente da fala e atraso mental. No entanto, o aspeto facial exato varia de pessoa para pessoa. Se houver resultados anormais no exame do organismo, recomenda-se que se consulte um médico atempadamente para esclarecer a causa da doença com a ajuda do médico e para detetar e intervir a tempo no tratamento.