Existem dois tipos de anomalias da hemoglobina: uma é uma concentração anormal de hemoglobina e a outra é uma estrutura anormal da hemoglobina. As concentrações anormais de hemoglobina incluem concentrações aumentadas de hemoglobina e concentrações diminuídas de hemoglobina. As concentrações diminuídas de hemoglobina indicam a presença de anemia, que pode ser causada por uma variedade de doenças, incluindo anemia por deficiência de ferro, anemia aplástica, anemia megaloblástica, síndrome mielodisplásica, etc. As concentrações aumentadas de hemoglobina podem ser observadas em doenças mieloproliferativas, como a anemia eritropoiética verdadeira e a hiperplasia plaquetária primária primária. As doenças hipóxicas crónicas de longa duração também apresentam um aumento da concentração de hemoglobina e anomalias estruturais da hemoglobina, conhecidas colectivamente como hemoglobinopatias. Existe uma variedade de condições clínicas das quais a mais significativa é a talassemia. A talassemia é uma doença genética em que uma alteração genética provoca uma deficiência na síntese da cadeia peptídica eritrocitária e o doente desenvolve sintomas de anemia hemolítica. A talassemia divide-se em duas categorias, a talassemia alfa e a talassemia Β, com base em anomalias na estrutura da cadeia peptídica.