As crianças com sintomas de autismo cuja causa é a síndrome do cromossoma X frágil receberam boas notícias através dos resultados de dois novos estudos. Investigadores britânicos encontraram um fármaco que repara células doentes em ratos de laboratório com síndrome do cromossoma X frágil, enquanto a investigação dos EUA mostra que o fármaco melhora de facto o estatuto social dos pacientes humanos. A síndrome do cromossoma X frágil é uma doença genética. Os pacientes têm alterações nos genes do cromossoma X que impedem a produção normal de uma proteína chamada FMRP nas células cerebrais, que se manifesta normalmente como autismo e retardamento mental. Investigadores da Universidade de Edimburgo no Reino Unido e outras instituições relatam no novo número da revista americana Science Translational Medicine que os ratos de laboratório com Síndrome do Cromossoma X Frágil tiveram algumas das suas anomalias físicas nas suas células corrigidas e experimentaram menos sintomas externos, tais como espasticidade, depois de lhes ter sido administrado um medicamento com o nome de código STX209. Um estudo americano publicado no mesmo número da Science Translational Medicine relatou que algumas pessoas com Síndrome do Cromossoma X Frágil que tomaram a droga melhoraram a sua pontuação numa escala de estatuto social e não mostraram efeitos adversos importantes. O Professor Peter Kind, da Universidade de Edimburgo, disse que algumas lesões físicas em células cerebrais são consideradas como sendo a causa da síndrome do cromossoma X Frágil e que o estudo mostrou que as lesões podiam ser reparadas com o fármaco e que os sintomas externos podiam ser melhorados. Esta é uma boa notícia para as pessoas com síndrome do cromossoma X Frágil, cuja vida se espera que mude como resultado do fármaco.