As pupilas grandes congénitas podem ser causadas por ausência da íris, defeitos da íris, anomalias dos nervos cranianos, etc. A causa específica tem de ser determinada por microscopia de lâmpada de fenda perfeita e outros exames.
A pupila é circundada por uma íris em forma de anel, cujo tamanho pode ser regulado pela intensidade da luz ambiente que entra no olho e pela distância das coisas vistas. Nos casos em que a pupila é grande ou mesmo desregulada, pode dever-se a deficiências estruturais congénitas hereditárias, como a ausência congénita de uma íris, defeitos da íris, etc. Podem ser utilizados óculos coloridos ou lentes de contacto corneanas para aliviar a reação de fotofobia, se necessário.
Além disso, é importante estar atento a doenças genéticas dos nervos cranianos ou ao glaucoma congénito, em que as pupilas estão dilatadas e reagem mal à luz devido a danos nos sistemas sensíveis à luz e dominantes da pupila.
Recomenda-se consultar atempadamente um médico em caso de dilatação congénita da pupila ou de defeitos da íris e melhorar os exames auxiliares, como a microscopia com lâmpada de fenda e o exame neurofisiológico, para esclarecer a causa e, em seguida, tomar o tratamento adequado.