Compreender o formulário de relatório de teste genético pré-natal não invasivo

  O relatório do teste genético pré-natal não invasivo inclui informação básica sobre o examinador, itens de teste, dicas, índice de risco trisómico, intervalo de referência, risco trisómico fetal, descrição dos resultados, e outras dicas.  Diagnósticos comuns: alto risco para trissomia 13, alto risco para trissomia 18, alto risco para trissomia 21, baixo risco para trissomia 13, baixo risco para trissomia 18, baixo risco para trissomia 21, etc.  1. interpretação do relatório de alto risco: Quando o resultado do teste é de alto risco, normalmente indica que o feto pode ter a doença visada por este rastreio. Por outro lado, pode ocorrer um resultado falso positivo, uma vez que a actual tecnologia de testes ainda não exclui completamente a contaminação por factores maternos. Por conseguinte, o aconselhamento genético de acompanhamento na instalação de testes e outros diagnósticos pré-natais apropriados devem ser realizados prontamente e a gravidez não deve ser interrompida directamente com base num resultado de alto risco.  2. interpretação de relatórios de baixo risco: Um resultado de teste de baixo risco (sem anomalias significativas) indica geralmente um baixo risco do feto desenvolver a doença visada pelo teste. Contudo, devido à taxa de falsos negativos do teste, um resultado de baixo risco não pode excluir a possibilidade de outras anomalias, tais como monossomia parcial, trissomia parcial, tetrasomia parcial e trissomia quimérica dos cromossomas 21, 18 e 13, bem como retardamento mental e malformações causadas por outros factores. Portanto, o resultado do teste não deve ser tomado como o diagnóstico pré-natal final. As mulheres grávidas devem ser submetidas a exames pré-natais de rotina a tempo, conforme aconselhado pela agência de testes.  3. outros: se o relatório do teste indicar que o teste falhou e requer uma nova colheita de sangue, a mulher grávida deve cooperar prontamente; se forem encontradas anomalias nos resultados das imagens fetais, independentemente de os resultados do teste serem de alto ou baixo risco, deve ser realizado um aconselhamento genético profissional e um diagnóstico pré-natal subsequente; se os resultados do teste de algumas mulheres grávidas não puderem ser determinados ou não puderem ser interpretados, deve ser realizado um novo aconselhamento genético de acordo com o aconselhamento médico, e uma ecografia completa O aconselhamento genético adicional e uma avaliação completa por ultra-sons e o diagnóstico pré-natal devem ser realizados de acordo com o aconselhamento médico em alguns casos em que os resultados do teste são inconclusivos ou não interpretáveis.