As mulheres grávidas devem efetuar um teste à síndrome de Down entre as 12 e as 16 semanas de gravidez. O rastreio da síndrome de Down é uma análise exaustiva do crescimento e do desenvolvimento do feto com base na altura, no peso e na semana de gestação da grávida, através da recolha do soro sanguíneo, que permite excluir problemas genéticos congénitos e excluir a síndrome do 21.º trimestre e a síndrome do 18.º trimestre. Se o rastreio da síndrome de Down for de baixo risco, significa que o feto tem uma pequena probabilidade de ter síndrome de Down e pode nascer. Se o rastreio da síndrome de Down for efectuado e for identificado um risco crítico ou um risco elevado, deve ser chamada a atenção para a necessidade de realizar um teste de ADN não invasivo ou uma amniocentese. Dado que a probabilidade de acerto do rastreio da síndrome de Down é de apenas 65%, são necessários mais testes para garantir que não há problemas com o bebé antes de este poder nascer. Se o teste de ADN não invasivo continuar a apresentar problemas, é também necessária uma amniocentese para o diagnóstico pré-natal, que é o teste final.