A deficiência auditiva é um factor importante que afecta a qualidade da nossa população e uma questão importante para a nossa saúde pública. Em média, uma criança surda nasce a cada 15 minutos no mundo; para cada 1000 nascimentos, há entre uma e três crianças com deficiência auditiva. Há 800.000 crianças surdas com menos de sete anos com deficiências auditivas e de fala na China, e aproximadamente 30.000 recém-nascidos por ano. A deficiência auditiva coloca um pesado fardo financeiro e um trauma emocional em inúmeras famílias. Todos os casais querem ter um bebé surdo. Que factores contribuem para a surdez congénita e como pode ser evitada? Há muitas causas de surdez, incluindo factores não genéticos e genéticos. Os factores não genéticos incluem infecção com microrganismos teratogénicos durante a gravidez, hipoxia neonatal, icterícia e febre, enquanto que os factores genéticos são principalmente causados pela mãe ou pelo pai que carrega o gene causador de surdez para os seus descendentes. Nos últimos anos, devido à implementação abrangente dos cuidados de saúde perinatais e perinatais, os factores não genéticos estão a tornar-se menos susceptíveis de causar surdez e os factores genéticos estão a tornar-se o factor dominante. De acordo com as estatísticas, 80% das crianças surdas têm pais com audição perfeitamente normal que carregam o gene que causa a surdez e transmitem-no aos seus descendentes quando têm filhos com cônjuges que carregam o mesmo gene que causa a surdez. Na China, 5 a 6 em cada 100 pessoas da população normal são portadoras do gene da surdez. Devido à elevada incidência de surdez hereditária e à elevada taxa de transporte na população, os testes genéticos para a surdez apenas da população surda não podem reduzir fundamentalmente a incidência de surdez na população como um todo. O rastreio genético da surdez durante a gravidez foi totalmente implementado em cidades como Guangdong, Xangai e Pequim, e o Instituto de Genética do Hospital Popular Provincial de Henan na nossa província tornou-se o primeiro hospital da nossa província a efectuar o rastreio dos portadores de genes de surdez. O rastreio do portador do gene da surdez pode determinar o risco de um casal ter um filho surdo e testar o feto durante a gravidez. O rastreio genético da surdez não só fornece orientação de fertilidade para casais em idade normal de procriação, mas também para famílias em que ambos/um dos parceiros é surdo, ou teve um filho surdo. Se ambos os casais surdos forem portadores do mesmo gene de surdez, todos os seus descendentes serão surdos; e os casais que tiveram um filho surdo correm um risco elevado de ter outro filho surdo, o que pode ser evitado através de testes genéticos. O aconselhamento genético para surdez baseado em testes genéticos de surdez pode fornecer uma orientação de fertilidade abrangente, objectiva e precisa para casais em idade fértil, incluindo pessoas surdas. Conteúdo do teste genético: 1. microarranjo genético: 4 mutações em GJB2, 1 mutação em GJB3, 2 mutações em ADN mitocondrial, 2 mutações em SLC26A4; 2. análise da sequência de codificação completa do gene GJB2; 3. detecção da zona quente de mutações no gene PDS para a síndrome do grande aqueduto vestibular dilatado.