Os pais perguntam frequentemente na clínica: “Ambos temos audição normal e ninguém na nossa família é surdo, então porque é que o nosso filho é surdo? Como pode ser genético”? Esta é a questão que a maioria dos pais de crianças com surdez congénita coloca, e é o caso mais comum de surdez hereditária. Na compreensão tradicional do povo comum, há pessoas com má audição ou surdez em todas as gerações da família, tais como o avô, o pai e o neto, e mesmo pessoas sem instrução sabem que a surdez é hereditária na sua família. Então porque é que uma criança seria surda quando não há pessoas surdas na família de ambos os sexos? Porque é que mais de metade seria geneticamente surda? Para responder a esta pergunta, é importante compreender primeiro o que é a surdez hereditária? A surdez hereditária divide-se em herança dominante e recessiva. As famílias que são conhecidas por terem pessoas surdas de geração em geração têm geralmente uma herança dominante, e nunca houve uma pessoa surda na família, mas porque nasceria uma criança surda? A maioria das famílias como esta têm surdez recessiva. Quando tanto o pai como a mãe são portadores do gene da surdez (por exemplo, o pai de uma criança surda nasce para os avós da criança, um dos quais é portador do gene da surdez mas não desenvolve a doença, mas passa-o para o pai da criança, que então também se torna portador mas não desenvolve a doença, e que Se a criança receber do pai e da mãe a mesma mutação causadora da doença, formando um heterozigoto puro ou composto para a mutação causadora da doença, então ocorrerá surdez. . Assim, filhos de um pai e de uma mãe portadores da mesma mutação causadora da doença têm uma probabilidade de 25% de adquirir as mutações causadoras da doença de ambos os pais, resultando no nascimento de um quarto das crianças surdas. Além disso, se esse casal tiver outro filho, a próxima geração terá ainda um risco de 25% de desenvolver surdez. A proporção de pessoas com surdez hereditária na população total de surdos Quantas pessoas com surdez hereditária são surdas? Segundo o Segundo Inquérito Nacional por Amostra de Pessoas com Deficiência em 2006, existem mais de 27,8 milhões de pessoas com deficiências auditivas e de fala na China, das quais 20,04 milhões têm deficiências auditivas simples, o número mais elevado de todas as deficiências. Para cada 1000 recém-nascidos, há 1-3 crianças surdas (surdez congénita), 65% das quais são geneticamente surdas, e esta percentagem está a aumentar à medida que mais genes de surdez são descobertos. É fácil ver pelas figuras acima que a surdez genética é a principal causa de surdez congénita. De facto, a grande maioria da surdez congénita e da surdez tardia é genética, tal como muitas surdezes relacionadas com drogas, e mesmo a surdez relacionada com a idade, em algum sentido. Quais são os genes mais comuns para a surdez hereditária na população chinesa? O gene GJB2, que causa surdez grave e profunda: até 21,01% das pessoas com surdez são surdas devido a mutações neste gene. 2. o gene SLC26A4 (gene PDS), que causa a síndrome do canal vestibular grande, encontra-se em mais de 15% da população surda. 3. genes associados à surdez dos antibióticos aminoglicosídeos: mutações mtDNAA1555G e C1494T: 3,43% e 1,03% da população surda transportam-nas respectivamente. Não há tratamento medicamentoso eficaz disponível. Aparelhos auditivos ou implantes cocleares são tratamentos eficazes. V. Há algum significado na detecção da surdez hereditária? É claro que há. Pode orientar as famílias que já tiveram um filho surdo a ter um diagnóstico pré-natal quando têm outro filho, para que a tragédia de ter outro filho com a mesma surdez não se repita.