Um único valor anormal da mãe refere-se geralmente a uma anomalia num dos testes de rastreio de Down e representa normalmente um múltiplo do valor mediano.
Em geral, uma única anomalia não é suficiente para determinar a presença de uma anomalia fetal, mas precisa de ser combinada com outros resultados de testes de Down para fazer um diagnóstico abrangente.
Se houver uma combinação de outras anomalias, pode haver uma anomalia fetal e, nesse caso, a grávida deve efetuar um novo teste de ADN não invasivo ou uma amniocentese para determinar se há alguma malformação no feto.
Além disso, em função da gravidade da anomalia fetal, da condição física da grávida e de outros factores, deve ser feita uma análise global para escolher o plano de tratamento adequado.