O cancro da mama familiar, como o nome sugere, é uma história familiar de cancro da mama, e em 1990, King descobriu que cerca de 20-25% dos doentes com cancro da mama tinham pelo menos um parente com cancro da mama, que ele definiu como cancro da mama familiar. Isto significa que se dois membros relacionados de uma família têm cancro da mama, este é chamado cancro da mama familiar. O cancro da mama com uma clara predisposição genética é chamado cancro hereditário da mama. O cancro hereditário da mama representa 5-10% da população total de cancro da mama. A maioria dos cancros mamários hereditários são familiares; contudo, uma pequena proporção dos cancros mamários hereditários são esporádicos na sua distribuição epidemiológica e não têm história familiar. Isto pode acontecer porque os genes mutantes associados ao cancro da mama são transportados por membros da família masculina que não são capazes de desenvolver um fenótipo de cancro da mama. A maioria dos cancros mamários hereditários está associada ao BRCA-1 e BRCA-2. Os genes agora conhecidos por serem susceptíveis ao cancro da mama são p53 e PTEN, para além de BRCA-1 e BRCA-2. Os cancros mamários associados a mutações nestes genes são todos classificados como cancros mamários hereditários. Estudos domésticos e internacionais demonstraram que existe uma correlação entre o gene BRCA1 e o cancro da mama familiar e precoce na China, e os testes de mutações do gene BRCA1 em grupos de alto risco são úteis para avaliar o risco de desenvolvimento de cancro da mama. Até à data, foram relatadas mais de 1500 mutações e polimorfismos na linha germinal do gene BRCA1. Estudos confirmaram que a incidência de mutações familiares na linha germinal BRCA1 em mulheres chinesas é de cerca de 8%-10%, e o risco de cancro da mama em mulheres com mutações na linha germinal do gene BRCA1 é de 60%-80%, o que é cerca de 10 vezes maior do que o risco na população geral. Ao testar pacientes com antecedentes familiares de cancro da mama e os seus membros normais do sexo feminino para detecção de mutações na linha germinal do gene BRCA1, é benéfico detectar membros normais do sexo feminino portadores de mutações do gene BRCA1, e ao acompanhar e monitorizar de perto aqueles que correm um risco elevado de serem portadores de mutações do gene BRCA1, é conducente à detecção precoce, diagnóstico e tratamento do cancro da mama, obtendo-se assim melhores resultados de tratamento.