Se tiver um risco moderado de síndroma de Down, o melhor é fazer um teste de ADN não invasivo. Se tiver um risco moderado, pode considerar-se que tem uma anomalia fetal, mas não pode ter a certeza, pelo que pode fazer uma amniocentese ou um teste de ADN não invasivo. O teste de ADN não invasivo é um teste para determinar o risco de trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 13, recolhendo o ADN fetal do sangue da mãe. Se o risco de ADN não invasivo for elevado, recomenda-se a amniocentese, que permite determinar com exactidão se o feto tem problemas genéticos.