Visão geral
起源于额叶的一组癫痫综合征
发作表现复杂多样，发作时间较短，常见夜间发作，如头面部、肢体不自主抽动，肢体大幅度舞动，伴发怪异声音
发病与遗传、大脑皮层发育不良、脑外伤、脑血管病、颅内肿瘤、感染等有关
以药物、手术等方法综合治疗为主
Definição.
A epilepsia do lobo frontal é um grupo de síndromes de epilepsia em que a lesão tem origem no lobo frontal e é uma forma de epilepsia focal.
O lobo frontal é uma parte de alto nível do cérebro em desenvolvimento, cujas funções estão relacionadas com o movimento somático, a expressão verbal, a atenção, a emoção e a atividade mental.
A epilepsia do lobo frontal é frequente em crianças e, devido às suas características clínicas diversas e à baixa taxa de deteção de EEG, coloca grandes dificuldades na confirmação do diagnóstico clínico.
Classificação
De acordo com a etiologia, pode ser dividida em primária e secundária.
Epilepsia primária do lobo frontal: geneticamente relacionada.
Epilepsia do lobo frontal secundária: geralmente causada por infeção adquirida, traumatismo, lesões e outros factores.
Incidência
Na China, existem cerca de 9 milhões ou mais de pessoas com epilepsia e cerca de 5 a 7 em cada 1 000 pessoas sofrem de epilepsia.
A epilepsia do lobo frontal é o segundo tipo mais comum de epilepsia focal, representando cerca de 25% de todas as epilepsias focais.
A epilepsia primária do lobo frontal é comum nas crianças.
Etiologia
Causas
Epilepsia primária do lobo frontal
Factores genéticos
常染色体显性遗传夜间额叶癫痫，又称睡眠相关过度运动性癫痫。
是一种基因相关性疾病，在儿童期或青春期起病。
Displasia cortical cerebral
一些先天性脑发育障碍疾病，如涉及额叶，可引起额叶癫痫，有些患者可能伴随智力低下、行为异常等。
如局灶性皮质发育不良、半侧巨脑畸形等。。
Epilepsia secundária do lobo frontal
Isto inclui condições como traumatismo crânio-encefálico, doença cerebrovascular, infecções intracranianas e tumores intracranianos.
A epilepsia do lobo frontal também pode ser causada se o local da lesão ou ferimento envolver o lobo frontal.
Exemplos comuns incluem contusão cerebral, hemorragia cerebral, encefalite e glioma.
Quem está em risco?
As pessoas com as seguintes condições são propensas a sofrer de epilepsia do lobo frontal.
Têm anomalias cerebrais estruturais congénitas ou nascem com lesões cerebrais.
Têm convulsões na infância ou na primeira infância.
Têm perturbações do desenvolvimento motor ou intelectual.
Têm epilepsia na família.
Têm uma história de lesão cerebral, doença cerebrovascular, infecções intracranianas e tumores.
Sintomas
Sintomas principais
A apresentação das crises do lobo frontal depende do local de envolvimento do lobo frontal.
As convulsões são geralmente focais e apresentam-se de várias formas.
As crises recorrentes, súbitas, breves (<30 segundos) e nocturnas são as principais características.
Aura
可出现头晕、紧张、思维异常、恐惧感。
语言障碍、肢体发紧等。
Crises clónicas focais
一侧头面部肌肉、肢体不自主快速抽动
无意识障碍。
Tónus postural
可出现双上肢上举，可对称也可不对称，下肢强直伸展。
意识障碍可不明显。
Hipermobilidade
出现四肢幅度较大的狂乱运动，突然开始又突然中止，伴有异常发声、喊叫。
发作时意识不清，发作后意识可较快恢复。
Tónus deflector
表现为双眼或头部向一侧偏转，或两者同时向一侧偏转。
严重时伴随身体向一侧旋转。
Crises dissociativas
突然出现凝视，语言和动作中止。
如发生在睡眠中，多表现突发睁眼凝视，短暂持续后入睡。
Distúrbios vocais e da fala
可出现类似哭泣、呻吟样声音。
出现语言困难、中止等。
Complicações
Quedas e lesões
常因突发肢体抽搐，意识障碍导致跌倒、摔伤。
可出现脑外伤、肢体骨折、口和舌头咬伤等。
Ansiedade e depressão
癫痫反复发作造成生活、社交障碍。
表现为烦躁、情绪低落、精神萎靡，对任何事物都提不起兴趣。
Status epilepticus
癫痫发作持续5分钟以上不间断，或短暂中断再次发作，且发作期间没有意识恢复。
表现为持续性的全身抽搐、剧烈阵挛、呼吸暂停，严重者可导致猝死。
Deficiência cognitiva
与癫痫持续或频繁发作引起脑细胞缺氧、脑水肿、脑网络功能障碍、情绪抑郁等因素有关。
儿童表现为学习困难、智力语言发育差，成人常表现为记忆力减退、思维缓慢、言语不利和生活技能降低等。
Tratamento médico
Departamentos
Neurologia
Os doentes com sintomas como visão dupla, movimentos involuntários da cabeça, face e membros, interrupção da fala, movimentos exagerados e vozes estranhas durante uma convulsão devem procurar assistência médica quando a convulsão parar.
Serviço de urgência
Se os sintomas do doente, tais como rigidez e contração dos membros, movimentos involuntários, etc., não puderem ser aliviados durante mais de 5 minutos, ligue 120 e consulte imediatamente o Serviço de Urgência.
Preparação do tratamento médico
Preparação da consulta médica: registo, preparação dos documentos, problemas comuns
Conselhos para o tratamento médico
Se tiver um registo da duração habitual das crises, dos sintomas, do estado de consciência e da medicação, traga-o consigo e informe o médico.
Recomenda-se que os familiares acompanhem o doente para o ajudarem a descrever a história clínica e que evitem conduzir ou deslocar-se sozinhos para a clínica.
Lista de controlo de preparação
Lista de sintomas
Deve prestar-se especial atenção ao momento do início dos sintomas, às manifestações especiais, etc.
Existem sintomas como premonição de convulsões, olhar fixo nos olhos, contração dos membros, movimentos exagerados, perda de consciência, etc.?
Existem sintomas como sensações anormais nos membros, dificuldades na fala, instabilidade emocional, etc.?
Existem sintomas como movimentos e sons estranhos?
Existem sintomas como engolir, salivar, mastigar, ataques de pânico, etc.?
Os sintomas acima referidos ocorrem frequentemente?
Os sintomas acima referidos ocorrem por pouco tempo e depois desaparecem, ou são persistentes?
Lista de controlo do historial médico
Existem antecedentes familiares de pessoas com epilepsia ou sintomas semelhantes?
Existem doenças congénitas ou hereditárias, tais como encefalopatia isquémico-hipóxica neonatal, hemimegalencefalia, doenças metabólicas hereditárias?
Há antecedentes de traumatismo craniocerebral, tumores intracranianos, hemorragia cerebral, enfarte cerebral, infeção intracraniana?
Lista de controlo
Resultados das análises efectuadas nos últimos seis meses, que podem ser trazidos ao consultório médico
Exames laboratoriais: função hepática, função renal, rotina sanguínea, concentração de medicamentos no sangue, açúcar no sangue, rotina urinária, etc.
Exame eletrofisiológico: eletroencefalograma.
Exame imagiológico: ressonância magnética do crânio, TAC do crânio, etc.
Lista de medicamentos
Medicamentos utilizados nos últimos 3 meses, se disponíveis, levar a caixa ou embalagem ao médico
Medicamentos antiepilépticos: fenobarbital, fenitoína sódica, carbamazepina, ácido valpróico, oxcarbazepina, levetiracetam, lamotrigina, etc.
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se em
História clínica
Há uma história familiar de epilepsia.
Existem doenças congénitas ou hereditárias, como a encefalopatia isquémica e hipóxica neonatal, a megalencefalia hemizigótica e a displasia cortical focal.
História de traumatismo craniocerebral, tumor intracraniano, hemorragia cerebral, enfarte cerebral, infeção intracraniana.
Características clínicas
Existem sintomas como olhar duplo, convulsões involuntárias da cabeça, face e membros, suspensão da fala, movimentos exagerados, voz estranha e contração dos membros.
Os sintomas das convulsões são súbitos, transitórios, repetitivos e estereotipados.
Testes
Testes laboratoriais
Objetivo: Descobrir e identificar as causas das convulsões e monitorizar os efeitos adversos dos medicamentos.
Itens comuns: rotina sanguínea, função hepática e renal, açúcar no sangue, electrólitos, concentração de medicamentos no sangue, etc.
Precauções
需要空腹检查。
做血药浓度检查时采血前不要服药，抽血后根据医生要求补服。
TAC craniano/ressonância magnética (RMN)
Objetivo do exame: Detetar anomalias estruturais no cérebro, o que permite esclarecer a causa da epilepsia e a localização das lesões.
Resultados: Podem ser detectadas displasia cortical cerebral, hemorragia intracerebral, focos isquémicos, ocupações intracranianas e outras lesões.
Precauções
CT检查有一定辐射，婴幼儿、儿童、孕妇不宜采用。
核磁检查前需去除随身金属物品，对于体内有金属植入物、起搏器者需咨询医师确认是否可进行检查。
Ressonância magnética funcional
Objetivo do exame: ajudar a localizar áreas funcionais importantes, especialmente nos doentes cujos focos epilépticos estão próximos de áreas funcionais importantes, como a fala e o movimento, o que constitui um guia para a cirurgia.
Resultados do exame: é necessária a interpretação do médico.
Precauções: Durante o exame, é necessário cooperar com o comando do médico para completar a tarefa, e o resto é o mesmo que a ressonância magnética craniana comum.
EEG convencional/Video EEG
Objetivo: Confirmar o diagnóstico de crises epilépticas e o tipo de crises.
Resultados: Podem ser detectadas ondas epilépticas episódicas ou paroxísticas (picos, ondas agudas, picos e ondas lentas, ondas agudas e lentas, etc.) no lobo frontal e noutras regiões cerebrais.
Precauções
视频脑电图价值高于常规脑电图。
检查前根据医生要求停服药物，如镇静剂、抗癫痫药物等。
检查前清洁头部，忌用发胶、头油等。
避免穿尼龙材质的衣服，以免造成静电干扰检查。
EEG intracraniano
Objetivo: O padrão de excelência para a localização de focos epilépticos através do método cirúrgico de colocação de eléctrodos no interior do crânio.
Indicações: Os focos epilépticos não podem ser detectados por meios convencionais ou existem áreas funcionais importantes na proximidade dos focos epilépticos.
Precauções
属于有创检查，存在一定风险。
可能导致硬膜下、脑内出血、癫痫持续状态、脑水肿等。
Testes genéticos
Objetivo: Se se considerar que o aparecimento da doença está relacionado com factores genéticos, é necessário melhorar os testes genéticos, como a história familiar de epilepsia autossómica nocturna do lobo frontal.
Importância: Definir características hereditárias, que podem orientar a medicação, avaliar o prognóstico com base no tipo de mutação e avaliar a probabilidade de transmissão da mutação à descendência, orientando a eugenia.
Advertência: Não é utilizado como rastreio etiológico de rotina, sendo normalmente efectuado quando existe um elevado grau de suspeita de uma doença.
Avaliação neuropsicológica
Objetivo do exame: avaliar o estado cognitivo e mental; especular sobre áreas cerebrais danificadas; avaliar os possíveis efeitos da cirurgia na função cognitiva.
Métodos habitualmente utilizados: Escala de Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA), Exame Breve do Estado Mental (MMSE).
Conteúdos da avaliação: inteligência, linguagem, cognição, emoção, comportamento, qualidade de vida e funcionamento social.
Diagnóstico diferencial
Síncope
Semelhanças: Ambos podem apresentar sintomas como a perda súbita e breve da consciência, que pode ser recuperada por si só.
Diferenças
晕厥常常在精神紧张等情况下易发生，有明显的先兆，如头晕眼花、面色苍白、血压降低等。
发作时脑电图一般无异常，心电图检查可发现心律失常等心脏问题。
Perturbações do sono
Semelhanças: ambos apresentam sintomas como perturbações do movimento e da consciência durante o sono.
Diferenças
睡眠障碍可出现梦游、梦魇、呻吟、剧烈翻滚。梦魇时常伴面色苍白、出汗、瞳孔扩大、心慌等，发作时间通常在0.5到30分钟内。
头颅MRI通常无结构异常。
Terror noturno pediátrico
O mesmo ponto: ambos têm sintomas como o início súbito de convulsões, choro e gritos durante a noite.
Diferenças
小儿夜惊常表现为夜间睡眠不安稳、易惊醒、哭闹，伴有多汗、枕秃等。
头颅MRI无结构性异常，脑电图无典型异常脑电波。
Síndrome de Tourette
Semelhanças: ambos podem ter tiques faciais e dos membros.
Diferenças
多发性抽动症常见于男性儿童，出现头面部、肢体不自主抽动时意识清晰，可发出爆发性声音及秽语（脏话），转移患儿注意力可控制或减轻发作。
发作时脑电图上无相应的异常脑电波。
Tratamento
Objetivo do tratamento: controlar as crises, reduzir a taxa de recorrência, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.
Princípio do tratamento: principalmente medicação, alguns doentes com epilepsia refractária podem ser submetidos a tratamento cirúrgico.
Tratamento de emergência para as crises
A epilepsia do lobo frontal pode evoluir para crises generalizadas e status quo epilético.
Em primeiro lugar, deixar o doente deitar-se imediatamente num local seguro e estável para evitar que caia e se magoe.
Desabotoar o colarinho e o casaco, inclinar a cabeça para um lado e manter as vias respiratórias abertas.
Retirar rapidamente objectos estranhos da boca para evitar asfixia.
Não enfiar nada na boca do doente e não forçar a ingestão de alimentos ou medicamentos.
Se os membros do doente estiverem a ter convulsões violentas, não os pressione nem mova para evitar fracturas e entorses.
Não mova o doente à pressa após as convulsões, deixe-o descansar até recuperar a consciência.
Medicamentos antiepilépticos
Os medicamentos antiepilépticos podem reduzir a excitabilidade neuronal e controlar as convulsões.
Seleção do medicamento
O tipo de medicamento pode ser escolhido de acordo com a idade do doente e o tipo de crise.
Tipo de crise Medicamento de classe A Medicamento de classe B Medicamento de classe C
Crises parciais do adulto Carbamazepina, Fenitoína, Valproato de sódio, Gabapentina, Lamotrigina, Oxcarbazepina, Fenobarbital, Topiramato, Ácido aminocapróico
Crises parciais em adultos
Carbamazepina, fenitoína de sódio
Valproato de sódio
Gabapentina, lamotrigina, oxcarbazepina, fenobarbital, topiramato, ácido aminocapróico
Crises parciais em crianças Oxcarbazepina/carbamazepina, fenobarbital, fenitoína sódica, topiramato, valproato de sódio
Crises parciais em crianças
Oxcarbazepina
/
Carbamazepina, fenobarbital, fenitoína sódica, topiramato, valproato de sódio
Crises parciais em idosos Gabapentina, Lamotrigina / Carbamazepina
Crises parciais no idoso
Gabapentina, Lamotrigina
/
Carbamazepina
Crises tónico-clónicas generalizadas no adulto // Carbamazepina, Lamotrigina, Oxcarbazepina, Fenobarbital, Fenitoína sódica, Topiramato, Valproato de sódio
Crises tónico-clónicas generalizadas do adulto
/
病灶切除性术：切除癫痫病灶或相关大脑皮层。
阻断性手术：阻断癫痫异常放电的传播路径，进而减少发作频率，如胼胝体切开术、多处软膜下横切术等。
毁损手术：通过立体定向精确毁损位置较深的或位于功能区的癫痫灶。
神经调控手术：常见迷走神经刺激术、脑深部电刺激术，通过微创技术调节脑功能状态，改善大脑神经元的异常放电，减少癫痫的发作。
/
Carbamazepina, Lamotrigina, Oxcarbazepina, Fenobarbital, Fenitoína Sódica, Topiramato, Valproato de Sódio
Convulsões tónico-clónicas generalizadas em crianças // Carbamazepina, fenobarbital, fenitoína de sódio, topiramato, valproato de sódio
Convulsões tónico-clónicas generalizadas em crianças
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Carbamazepina, fenobarbital, fenitoína sódica, topiramato, valproato de sódio
Convulsões apoplécticas da criança // etoximida, lamotrigina, valproato de sódio
Crises apoplécticas na infância
/ /
/
Etosuximida, lamotrigina, valproato de sódio
Princípios de utilização dos medicamentos
Os diferentes tipos de epilepsia têm fármacos terapêuticos de primeira linha correspondentes.
Normalmente, um dos fármacos (classe A preferencial) é escolhido em primeiro lugar e utilizado em dose completa e durante todo o tratamento.
Se o primeiro fármaco não for eficaz, pode ser utilizado outro fármaco dos fármacos de primeira linha, isoladamente ou em combinação.
Quando o medicamento de primeira linha não é eficaz ou não é tolerado, podem ser adicionados outros medicamentos.
Precauções
Durante a administração, podem ocorrer reacções adversas como arritmia cardíaca, bloqueio atrioventricular, supressão da medula óssea, insuficiência hepática e renal, hiponatremia e erupção cutânea.
Durante a utilização do medicamento deve seguir rigorosamente as indicações do médico, a tempo, de acordo com a quantidade de toma regular, não parar, reduzir ou alterar o medicamento sem autorização.
Alguns fármacos antiepilépticos têm efeitos teratogénicos, as mulheres precisam de ajustar os fármacos antiepilépticos sob a orientação do médico antes ou durante a gravidez.
Cirurgia
Indicações: não responde à medicação, tipo de crise claro.
Cirurgia: cirurgia ressectiva, cirurgia de bloqueio, cirurgia destrutiva, cirurgia de neuromodulação.
Precauções: pode ocorrer hemorragia intracraniana, infeção, défices neurológicos locais após a cirurgia.
Tratamento dietético
A dieta cetogénica consiste em induzir o organismo a produzir corpos cetónicos e a inibir as crises epilépticas, aumentando a proporção de energia da gordura nos alimentos. Pode ser utilizada em doentes que têm dificuldade em controlar a sua doença com medicação, especialmente em crianças, e os padrões comuns são os seguintes
Uma quantidade muito pequena de hidratos de carbono (por exemplo, alimentos básicos como o arroz e o macarrão), uma quantidade moderada de proteínas (por exemplo, leite, carne magra) e uma grande quantidade de gordura (por exemplo, manteiga, natas, etc.).
A relação entre a massa gorda e a massa proteica + hidratos de carbono é de (3 a 4):1, sendo cerca de 90% da energia proveniente da gordura.
A dieta cetogénica deve ser rigorosamente seguida por médicos e dietistas e não deve ser utilizada sem autorização para evitar efeitos adversos graves.
Tratamentos de vanguarda
No futuro, procuraremos alvos moleculares da epileptogénese para um tratamento preciso, partindo da mutação do gene causador da epilepsia, da autoimunidade, da ativação da cascata neuroinflamatória e da regulação do eixo cérebro-intestino-micróbio.
Prevê-se que a pingabina, que foi aprovada para entrar na investigação clínica, seja o primeiro novo medicamento anti-epilético com direitos de propriedade independentes na China.
O everolimus foi aprovado para utilização na epilepsia focal associada à esclerose tuberosa.
Prognóstico
Cura
A maioria dos doentes tem um bom prognóstico após um tratamento razoável e normalizado com medicamentos antiepilépticos.
Uma parte dos doentes tratados com combinações racionais de medicamentos continua a ter crises frequentes e acaba por se tornar clinicamente refractária ao tratamento.
O tratamento cirúrgico tem um bom prognóstico em cerca de 50% dos doentes.
Factores de prognóstico
Os doentes com as seguintes condições podem ter um mau prognóstico
Longa duração da doença.
Convulsões frequentes e graves.
Anomalias estruturais em áreas funcionais do cérebro na ressonância magnética craniana (MRI).
Idade jovem aquando da primeira crise.
Perigosos
Aparecimento súbito de espasmos nos membros, perturbações da consciência, tonturas e outros sintomas, com tendência para lesões acidentais, como quedas, queimaduras, acidentes de viação, etc.
As convulsões repetidas e frequentes afectam gravemente a vida quotidiana e o trabalho, e representam um pesado encargo para a sociedade e a família.
As crises recorrentes a longo prazo são susceptíveis de provocar depressão, ansiedade e até tendências suicidas.
Diário
Gestão diária
Controlo da dieta
Para além da dieta cetogénica, recomenda-se que a dieta diária siga os seguintes princípios.
A dieta diária deve ser leve, evitar o excesso de enchimento e de comida, o arrefecimento e o sobreaquecimento, o tabaco, o álcool, o chá forte, o café forte e os alimentos picantes e estimulantes.
Aumentar a ingestão diária de legumes e frutas para garantir o fornecimento de fibras alimentares, cálcio, potássio e vitaminas.