As crianças com síndrome de Down têm geralmente defeitos físicos e mentais e, aos seis meses de idade, podem também apresentar atrasos de desenvolvimento e perturbações comportamentais. 1. defeitos físicos: os olhos são muito afastados, as fendas oculares são pequenas, o canto interno de ambos os olhos é vermelho e o canto externo é para cima, o nariz é baixo e achatado, o palato duro é estreito e saliva frequentemente, e o pescoço é curto e largo. 2. defeitos intelectuais: existem perturbações do neurodesenvolvimento ligeiras e moderadas, e a inteligência aumenta gradualmente com a idade. Os bebés normais conseguem virar os olhos de um lado para o outro com as pessoas por volta dos 3 meses de idade, mas os bebés com Down têm obviamente um atraso no desenvolvimento. 3) Atrasos de desenvolvimento: os atrasos de desenvolvimento motor são movimentos desajeitados e descoordenados. Os bebés normais de 6 meses conseguem levantar a cabeça, mas os bebés com Down podem não o conseguir fazer. O desenvolvimento da estatura é atrasado, a absorção nutricional é prejudicada e a altura e o peso são inferiores ao normal. 4) Perturbações do comportamento: a maioria das crianças é ligeira, muitas vezes ri, repete e imita algumas acções simples. São muito reactivas ao fazer as coisas e podem ser destrutivas e agressivas. Não existe tratamento eficaz para a síndrome de Down. As mulheres grávidas podem prevenir a ocorrência da síndrome de Down através de um rastreio pré-natal atempado.