A deficiência de fosforilação oxidativa combinada é uma doença causada por um defeito no sistema de fosforilação oxidativa mitocondrial, que é uma doença hereditária. A fosforilação oxidativa é o processo pelo qual a energia libertada a partir da oxidação de uma substância na mitocôndria é transferida através da cadeia respiratória para ADP e fosfato inorgânico para produzir o composto de alta energia APT. A doença por deficiência de fosforilação oxidativa combinada (DPOC) resulta de uma anomalia neste processo de metabolismo energético, que impede a função metabólica normal e provoca outras anomalias sistémicas que levam ao aparecimento dos sintomas. Atualmente, são conhecidos 39 tipos de TPA, cada um com um gene causador diferente, e apenas 29 casos foram notificados em todo o mundo, devido ao facto de a doença ser uma doença autossómica recessiva rara com uma apresentação clínica pouco específica, pelo que a morte ocorre frequentemente antes de ser feito um diagnóstico definitivo. Se os bebés e as crianças pequenas apresentarem microcefalia, dificuldades de alimentação, atrasos de desenvolvimento, anomalias de desenvolvimento e outras manifestações, recomenda-se que vão ao pediatra atempadamente para identificar a causa da doença e tratá-la atempadamente, para não serem descuidados e não afectarem as suas vidas.