Existem mais de 20 milhões de surdos na China, dos quais a surdez hereditária representa mais de 50%. A surdez hereditária é sobretudo uma doença recessiva, o que significa que quando ambos os cônjuges são portadores, a sua própria audição é normal, mas os seus filhos têm 25% de hipóteses de serem surdos; e apenas quando um dos cônjuges é portador, a audição dos filhos não é afectada. Actualmente, a percentagem de pessoas normais portadoras do gene da mutação para surdez hereditária é de 5%-6%; portanto, não é raro que casais com audição normal tenham filhos surdos, e a incidência de surdez entre os recém-nascidos atingiu 1%-3%. A ocorrência de surdez hereditária está relacionada com mutações genéticas, e pelo menos 200-300 genes relacionados com a surdez foram identificados, com mais de 1000 loci de mutação relacionados, o que torna muito difícil detectar clinicamente genes de susceptibilidade à surdez. Para os chineses, 80% dos doentes com surdez congénita têm os genes causadores: GJB2 gene 235delC, SLC26A4 gene 919-2 A>G, e mitocondrial 12Sr RNA gene 1555A>G e 1494C>T. A realização de testes para estes quatro genes pode esclarecer a causa da maior parte da surdez herdada. É importante que indivíduos, famílias e a próxima geração sejam testados para genes de surdez.1. Evitar “a surdez de um tiro”: As pessoas com audição normal que desenvolvem perda auditiva ou surdez após o uso de antibióticos são normalmente chamadas de “surdez de um tiro”. Não se sabia o que a causava, mas agora é claro que é causada por danos nos genes mitocondriais que transportam os aminoglicosídeos. Os antibióticos são utilizados para prevenir infecções e tratamentos anti-inflamatórios. Os antibióticos aminoglicosídeos, tais como gentamicina, estreptomicina e butamicina, são amplamente utilizados na prática clínica porque são baratos e eficazes. Alguns destes doentes (mutação do ADN mitocondrial A1555G) são extremamente sensíveis a estes medicamentos, e a surdez pode ocorrer mesmo após uma curta aplicação destes antibióticos em pequenas doses. É muito importante testar a surdez antes de administrar o fármaco. Além de esclarecer a causa da surdez, também pode orientar o uso de medicamentos para familiares de mães portadoras da mutação do ADN mitocondrial A1555G mas que não têm a doença, para que possam evitar a tragédia da surdez de usar aminoglicosídeos. 2. Abrandar o desenvolvimento da surdez: A mutação do gene PDS causa a síndrome do grande canal vestibular. Tais pacientes devem tentar evitar traumas cranianos e outras causas de aumento da pressão craniana, que podem danificar o ouvido interno, retardando assim o desenvolvimento da surdez; a mutação dos genes GJB2 e GJB3 pode causar surdez neurossensorial bilateral. Se uma mulher grávida tiver um resultado positivo no teste, deve solicitar ao seu cônjuge que seja testado para o gene da surdez. Se o cônjuge também tiver um resultado positivo, há uma probabilidade de 1/4 de que o feto desenvolva surdez.