Para o rastreio da síndrome de Down, recomenda-se geralmente que as mulheres grávidas se dirijam ao hospital de manhã cedo, em jejum, para fazer a colheita de sangue, devendo também indicar a data da última menstruação, a semana de gestação, o peso da grávida e os resultados de ecografias anteriores. O rastreio da síndrome de Down é um método de rastreio da síndrome de Down que consiste geralmente em analisar o sangue da grávida para determinar a probabilidade de o feto ter uma anomalia cromossómica através de indicadores serológicos. O rastreio da síndrome de Down é geralmente realizado por volta da 14.ª a 20.ª semana de gravidez e requer um exame ecográfico prévio da grávida, bem como o seu último período menstrual, a semana de gestação, o seu peso e a sua idade para calcular o fator de risco de ocorrência de defeitos congénitos. Se o período menstrual da mulher grávida for impreciso, é também necessária uma ecografia para analisar exaustivamente o nível de risco. Se o rastreio for apenas de baixo risco, não são necessários mais testes, mas se o rastreio revelar que existe um risco crítico ou uma situação de alto risco, é necessário o passo seguinte, o teste não invasivo de ADN ou a amniocentese. A síndrome de Down é apenas um teste de risco e não uma ferramenta de diagnóstico, pelo que apenas pode representar a probabilidade da doença e não pode ser utilizada como diagnóstico final.