O cancro da mama é a malignidade mais comum entre as mulheres na China. Cerca de 7% dos doentes com cancro da mama nos países desenvolvidos têm menos de 40 anos de idade e são diagnosticados com cancro da mama. Uma idade mais precoce de aparecimento do cancro da mama pode estar associada a um comportamento biológico mais maligno e a um pior prognóstico. Como definir um grupo de alto risco para o cancro da mama jovem A maioria dos estudiosos define agora o cancro da mama que ocorre abaixo dos 40 anos de idade como cancro da mama jovem. Existem muitos factores de risco de cancro da mama, que podem ser resumidos como factores não genéticos e genéticos. Os factores não genéticos incluem peso à nascença, taxa de crescimento e altura adquirida, ingestão de gordura animal a longo prazo, uso de contraceptivos orais a longo prazo, menarca precoce, idade tardia na primeira gravidez a termo, amamentação, baixo índice de massa corporal, historial de radioterapia ao campo de capas do peito em idade jovem, peito denso e historial anterior de hiperplasia atípica. 2. a utilidade dos modelos de previsão do risco de cancro da mama para populações mais jovens e de alto risco Os cancros da mama mais jovens têm uma taxa significativamente mais elevada de sub-diagnóstico clínico do que os cancros da mama mais velhos devido a uma série de factores, incluindo a sua própria falta de atenção e os seus seios densos. As actuais estratégias de rastreio não apoiam o rastreio universal para pessoas com menos de 40 anos de idade. Por conseguinte, é particularmente importante utilizar modelos de previsão do risco de cancro da mama para identificar os jovens em alto risco de cancro da mama para uma vigilância focalizada. Os modelos de previsão do risco de cancro da mama são úteis para identificar os jovens com elevado risco de cancro da mama e para dar prioridade ao rastreio, ponderando em conjunto uma série de factores de risco associados ao cancro da mama, prevendo o risco de desenvolvimento de cancro da mama, prevendo o risco de mutações genéticas, e determinando se é necessário um acompanhamento mais próximo. Os testes genéticos são também uma forma eficaz de identificar os jovens em alto risco de cancro da mama. Os testes genéticos devem ser realizados em jovens que sejam clinicamente suspeitos ou que tenham pontuações de modelos de avaliação de alto risco. O NCCN recomenda testes genéticos para jovens que tenham um membro da família com uma mutação genética relacionada com o cancro da mama, um membro da família com mais de dois cancros primários da mama, um pai com mais de dois cancros primários da mama, um pai com mais de um cancro do ovário, um parente de primeiro ou segundo grau com menos de 45 anos de idade com cancro da mama, mais de um parente com cancro da mama associado a mais de um outro cancro, tais como cancro da tiróide simultâneo, cancro gástrico difuso, cancro endometrial, cancro da mama masculino. As doenças genéticas que se sabe estarem associadas à incidência de cancro da mama nos ovários mais jovens incluem a síndrome do cancro da mama hereditário devido a mutações BRCA, a síndrome de Li-Fraumeni devido a mutações TP53, a síndrome de Peutz-Jeghers devido a mutações STK11, a síndrome de Cowden devido a mutações PTEN, e a síndrome do cancro gástrico difuso hereditário devido a mutações CDH1. Síndrome do cancro gástrico devido a mutações CDH1. Os testes genéticos são úteis para identificar os jovens em risco de sofrerem mutações e para proporcionar uma monitorização e intervenção precoces. É importante notar que cerca de 10% dos cancros da mama têm tendência a correr em famílias, mas algumas destas populações são conhecidas por serem negativas para o gene alvo. Por conseguinte, os jovens com testes genéticos negativos continuam em alto risco se houver uma tendência para o agrupamento familiar. Não há provas de rastreio universal do cancro da mama na população jovem, mas aqueles identificados como estando em alto risco de cancro da mama devem ser monitorizados de perto. As principais ferramentas de vigilância incluem a mamografia e a RM. As recomendações do Colégio Americano de Radiologia (ACR) para o rastreio mamográfico em mulheres jovens assintomáticas com menos de 40 anos de idade e de alto risco são: para aquelas com mutações BRCA1 e BRCA2, iniciar o rastreio mamográfico anual entre os 25 e 30 anos de idade, mas não antes dos 25 anos de idade; para aquelas que não são testadas mas têm uma mutação BRCA2, iniciar o rastreio mamográfico anual entre os 25 e 30 anos de idade. Para aqueles que não são testados mas têm um parente de primeiro grau com uma mutação BRCA conhecida, o rastreio mamográfico anual deve ser iniciado entre os 25 e 30 anos de idade, mas não antes dos 25 anos de idade. As doentes com uma probabilidade vitalícia de desenvolver cancro superior a 20%, calculada pelo modelo de risco de cancro da mama, devem iniciar o rastreio anual por mamografia entre os 25-30 anos de idade, mas não antes dos 25 anos de idade, ou o parente de primeiro grau mais jovem com cancro menos 10 anos, o que for mais tardio; aqueles que receberam radioterapia no campo de capas do peito entre os 10-30 anos de idade devem iniciar Rastreio anual por mamografia, começando 8 anos após o fim da radioterapia, mas não antes dos 25 anos de idade. Para neoplasia lobular comprovada por biopsia, hiperplasia atípica, carcinoma ductal in situ, carcinoma invasivo ou cancro dos ovários, mamografia anual a partir da data do diagnóstico, independentemente da idade. Para aqueles com seios densos na mamografia, a adição de rastreio por ultra-sons pode aumentar a taxa de detecção do cancro da mama, e a ultra-sonografia é vantajosa para as mulheres chinesas com seios relativamente densos. O NCCN declara que a ressonância magnética é recomendada para aqueles com uma mutação BRCA, um parente de primeiro grau com uma mutação BRCA que não tenha sido testado, ou um modelo de risco familiar baseado no historial familiar sugerindo um risco de cancro superior a 20% ao longo da vida, ou um historial de radioterapia no peito entre os 10 e 30 anos de idade; para aqueles com um risco de cancro de 15% a 20%, ou um historial de neoplasia lobular ou hiperplasia atípica, não há provas suficientes para a ressonância magnética. A ressonância magnética não é recomendada para quem tem um risco inferior a 15%. Quimioprevenção em grupos jovens de alto risco A quimioprevenção refere-se à redução da incidência do cancro da mama através da administração de medicamentos químicos a grupos específicos. A quimioprevenção pode ser considerada para jovens que tenham sido identificados como estando em alto risco de desenvolver cancro da mama. A quimioprevenção em jovens com elevado risco de cancro da mama é referida principalmente como modulador selectivo dos receptores de estrogénio (SERM) tamoxifen. O US Breast and Bowel Surgery Adjuvant Therapy Study Group reportou uma redução de 49% no risco de cancro da mama invasivo em pessoas com risco elevado de cancro da mama com tamoxifen numa dose de 20 mg/dia por via oral durante 5 anos em comparação com placebo. O Estudo Europeu Internacional de Intervenção sobre o Cancro da Mama relatou uma redução de 31% no risco de cancro da mama nas ER(+) em pessoas com elevado risco de cancro da mama quando o tamoxifeno foi administrado por via oral durante 5 anos. Goss et al. relataram uma redução de 65% no risco de cancro da mama invasivo com isenção dada oralmente durante 35 meses. Cuzick et al. relataram uma redução de 53% no risco de cancro da mama no grupo do anastrozol no Estudo Internacional de Intervenção do Cancro da Mama para a prevenção do cancro da mama numa população de alto risco pós-menopausa. Fagerlin et al. mostraram que 50% das mulheres se recusaram a tomar tamoxifen para a prevenção do cancro da mama com conhecimento prévio dos efeitos adversos. Ao contrário dos identificados como estando em risco elevado de cancro da mama na idade mais avançada, os que estão em risco elevado de cancro da mama nos grupos etários mais jovens têm uma probabilidade significativamente maior de desenvolver cancro da mama durante a sua vida do que os mais velhos, devido à sua maior esperança de vida. Portanto, em pacientes jovens de alto risco com cancro da mama de um lado, a mastectomia profiláctica da mama oposta pode ser considerada. Este artigo centra-se na mastectomia profiláctica bilateral em pacientes jovens de alto risco. A mastectomia profiláctica bilateral em pacientes jovens de alto risco reduz o risco de cancro da mama em mais de 90% durante a maior parte das suas vidas, elimina a necessidade de vigilância por imagem, reduz a ansiedade psicológica das pacientes de alto risco, e oferece mais opções para a reconstrução da mama. O comité NCCN apoia a consideração da mastectomia profiláctica para pacientes com mutações genéticas altamente predisponentes (por exemplo, mutações BRCA1 e BRCA2, síndrome de Cowden, síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Peutz-Jeghers) e uma história familiar significativa de cancro da mama, e a mastectomia profiláctica para pacientes com carcinoma lobular in situ pode ser um A mastectomia profiláctica é uma opção mas não recomendada para pacientes com carcinoma lobular in situ, e não há provas de mastectomia profiláctica em pacientes que tenham sido submetidas a radioterapia mamária antes dos 30 anos de idade. Devido à especificidade da mama como órgão estético do corpo feminino, e à presença de alterações pós-excisão na aparência, complicações da reconstrução mamária e incapacidade de alcançar o resultado reconstrutivo desejado, é essencial um tratamento individualizado baseado nos desejos da paciente. Após uma avaliação completa dos riscos e informação adequada sobre as vantagens e desvantagens da cirurgia, é uma prática clinicamente recomendada para permitir à paciente tomar a sua própria decisão. 7) Em conclusão, este artigo tem estratégias detalhadas para o tratamento de jovens doentes com cancro da mama que correm um risco elevado de desenvolver a doença de diferentes perspectivas, incluindo identificação, modelização do risco, testes genéticos, rastreio, quimioprevenção e prevenção cirúrgica. Para esta população, a identificação precoce, a vigilância regular e a prevenção precoce proporcionarão o maior benefício clínico.