A talassemia é uma doença genética que provoca uma anemia ligeira ou grave devido a perturbações do sangue. Esta anemia deve-se a uma quantidade inferior ao normal de hemoglobina e de glóbulos vermelhos reduzidos. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos do sangue que transporta o oxigénio para todas as partes do corpo. Nos doentes com talassemia, o gene que codifica a hemoglobina está em falta ou é mutante (diferente do gene normal). As formas graves de talassemia são frequentemente diagnosticadas na primeira infância e permanecem com o doente durante toda a vida. Os dois principais tipos de talassemia são a alfa e a beta, cujo nome deriva principalmente das duas cadeias de proteínas da hemoglobina normal. O genótipo de cada tipo de talassemia é transmitido dos pais para os filhos. As talassemias α e β são tanto ligeiras como graves. Em algumas províncias e cidades do sul da China, 20% da população é portadora do gene da talassemia. Os dados dos inquéritos mostram que, para além de Guangxi, Guangdong, Hainan e Yunnan são também zonas com uma elevada prevalência de talassemia, especialmente em Hong Kong. Seguem-se Fujian, Sichuan, Guizhou, Hubei e Hunan, onde também é mais comum. A talassemia é herdada de casais que são ambos portadores do gene da talassemia, ou seja, se ambos forem portadores de talassemia minor, os seus filhos terão 25% de probabilidades de serem portadores de talassemia major, 50% de probabilidades de serem portadores de talassemia minor e outros 25% de probabilidades de serem filhos normais; se apenas um dos parceiros for portador de talassemia minor, os seus filhos terão 50% de probabilidades de serem filhos normais e 50% de probabilidades de serem de serem filhos normais e 50% de serem filhos com talassemia minor, e nenhum filho com talassemia major. No entanto, o facto de um casal ter um ou mais filhos sem talassemia não significa que não seja portador do gene da talassemia ou que os seus filhos não venham a ser afectados no futuro. Como prevenir e tratar a talassemia A talassemia pode ser curada através de um transplante de células estaminais ou de medula óssea, mas pode ser prevenida antecipadamente através do diagnóstico genético pré-implantação. O diagnóstico genético pré-implantação (DGPI), também conhecido como FIV de terceira geração, é uma técnica de diagnóstico pré-natal desenvolvida através da combinação de técnicas de biologia molecular e de técnicas de medicina assistida, com base na tecnologia de FIV, para verificar se um embrião é portador de um gene para um defeito genético. Depois de o espermatozoide e o óvulo se unirem in vitro para formar um óvulo fertilizado e se desenvolverem num embrião, são efectuados testes genéticos antes de este ser implantado no útero, a fim de permitir que a FIV com fertilização in vitro evite algumas doenças genéticas.