As causas da síndrome de Down estão relacionadas com a idade do casal na altura da gravidez, a hereditariedade e a exposição a algumas substâncias tóxicas e nocivas durante a gravidez.
1) Idade: a incidência de crianças com síndrome de Down está relacionada com a idade dos pais, alguns dados mostram que pais com mais de 40 anos, a incidência de crianças com síndrome de Down aumenta, com a idade, a qualidade dos óvulos das mulheres diminui, o risco de anomalias cromossómicas aumenta.
2. hereditariedade: se já tiver dado à luz uma criança com síndrome de Down, a incidência de síndrome de Down no próximo nascimento aumentará.
3. substâncias teratogénicas: as mulheres grávidas expostas a algumas radiações e vírus (vírus da rubéola, vírus do herpes simples, citomegalovírus, etc.) antes ou depois da gravidez podem provocar mutações cromossómicas nas células, o que pode levar a anomalias cromossómicas no feto.
As mulheres grávidas são aconselhadas a efetuar controlos obstétricos regulares durante a gravidez e a procurar assistência médica imediata quando são detectados problemas anormais.