A distrofia muscular de Duchenne, também conhecida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica e distrofia muscular de Duchenne, é uma distrofia recessiva ligada ao X. A incidência anual é de aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos vivos de bebés do sexo masculino. O DMD é causado por um gene DMD defeituoso em machos e em fêmeas que são portadores do gene. A distrofia muscular Becker é também causada por um defeito no gene DMD e tem um início de sintomas clínicos posterior à distrofia muscular Duchenne, é relativamente lenta a progredir e é capaz de andar independentemente após os 18 anos de idade. Dependendo das manifestações clínicas e defeitos genéticos, distrofia miotónica congénita, distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofia muscular de Becker (BMD) e distrofia miotónica de membro-veículo são os tipos mais comuns. Destes, a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker são os tipos clínicos mais comuns, ambos causados por defeitos no gene DMD, com a secção seguinte centrada na distrofia causada por defeitos no gene DMD. A distrofia muscular de Duchenne é geralmente sintomática a partir dos 3 a 5 anos de idade, e é na sua maioria assintomática na infância. Alguns pais podem descobrir que o seu filho está na realidade ligeiramente atrasado no desenvolvimento motor desde tenra idade, por exemplo, crianças normais caminham independentemente na idade de 1 ano após o nascimento, mas a criança pode começar a andar independentemente na idade de 1,5 a 2 anos, ou pode andar sempre de forma instável, o que é muitas vezes confundido com deficiência ou fraqueza de cálcio. À medida que a criança envelhece, os sintomas tornam-se mais pronunciados, e é muitas vezes descoberto depois de a criança começar o infantário que a criança tem capacidades motoras inferiores às das crianças da mesma idade, com movimentos descoordenados e desajeitados e não pode correr tão bem como as crianças da mesma idade. A criança desenvolve gradualmente uma marcha anormal, uma marcha trêmula, vulgarmente conhecida como caminhada do pato, dificuldade em subir as escadas e dificuldade em levantar-se de uma posição agachada. Ao levantar-se de uma posição deitada, a criança rola frequentemente para uma posição inclinada, levanta primeiro a cabeça, segura os joelhos e as coxas com ambas as mãos, endireita lentamente o tronco e levanta-se, o que também é conhecido como o sinal positivo de Gower. Ao exame físico, para além da redução da força muscular e do tónus, é frequentemente observada uma hipertrofia do músculo gastrocnémio. A hipertrofia do gastrocnémio é difícil ao toque e carece da elasticidade do músculo, porque é preenchido com uma grande quantidade de tecido conjuntivo gordo hiperplástico, daí o termo pseudo-hipertrofia. À medida que a doença progride, os sintomas de fraqueza muscular tornam-se mais graves e a criança perde a capacidade de andar independentemente por volta dos 12 anos de idade. Mais tarde, a criança é propensa a feridas de cama e pneumonia devido ao repouso prolongado na cama. Devido à fraqueza muscular respiratória e ao envolvimento do coração, a criança pode morrer de insuficiência respiratória e insuficiência cardíaca por volta dos 20 anos de idade. A distrofia miotónica do tipo Becker tem sintomas clínicos mais ligeiros do que a distrofia de Duchenne e os sintomas de fraqueza muscular aparecem tarde e progridem lentamente. Os pais que descobrirem que o seu filho está atrasado em relação aos seus pares devem levar isto a sério para não atrasar o desenvolvimento do seu filho.