A síndrome de Rett é uma mutação genética no cromossoma X que conduz a perturbações do neurodesenvolvimento, com sintomas que se manifestam 6 a 18 meses após o nascimento. As manifestações clínicas são: o perímetro cefálico não cresce, perturbações do desenvolvimento cerebral, regressão do desenvolvimento da linguagem e da inteligência, enfraquecimento da função das mãos ou movimentos estereotipados, etc. A maioria tem deficiências intelectuais, perturbações psicológicas e até afetação da função respiratória, etc. Não existe um tratamento específico para esta doença, o tratamento baseia-se no tratamento sintomático, se a desnutrição deve ser objeto de apoio nutricional atempado, medicação oral para melhorar o sono, com estado epilético, geralmente é necessário tomar carbamazepina, tratamento medicamentoso com fenobarbital. Se suspeitar que o seu filho tem síndrome de Rett, deve levá-lo atempadamente ao hospital.