O rim poliquístico é uma doença renal hereditária, que pode ser detectada por ecografia, TAC, RMN e diagnóstico molecular. O rim poliquístico é herdado de forma autossómica dominante e caracteriza-se principalmente pela presença de um grande número de vesículas de líquido em ambos os rins e noutras partes do corpo. A TAC e a RMN são altamente sensíveis; a ecografia é menos dispendiosa, não requer a utilização de meios de contraste e não tem radiação; para as pessoas que não conseguem confirmar o diagnóstico com os testes acima referidos, pode ser utilizado o diagnóstico molecular para analisar se existem mutações nos genes PKD1 e PKD2, a fim de estabelecer um diagnóstico definitivo. Na fase inicial do rim poliquístico, as alterações quísticas no rim são normalmente detectadas durante o exame físico através de exames imagiológicos como a ecografia ou a TAC, não sendo normalmente necessário qualquer tratamento nesta fase. Quando os quistos aumentam de tamanho e comprimem os tecidos ou órgãos circundantes, é necessário tratamento cirúrgico. Dependendo do estado da doença, pode optar-se pela decapitação do quisto, nefrectomia, etc. A diálise é necessária se a doença evoluir para uma doença renal em fase terminal. Os doentes com rins poliquísticos são aconselhados a dirigir-se atempadamente aos hospitais regulares e a receber tratamento normalizado sob a orientação de médicos.