A hiperplasia adrenocortical é hereditária e é causada por um defeito enzimático na síntese hormonal, resultando numa síntese anormal de corticosteróides. Estudos relevantes mostraram que a hiperplasia adrenocortical pode ser herdada através de hereditariedade autossómica recessiva, pelo que a ocorrência desta doença está relacionada com a hereditariedade. Além disso, as glândulas supra-renais utilizam o colesterol como matéria-prima para sintetizar três tipos principais de hormonas, nomeadamente os glucocorticóides, os corticosteróides salinos e as hormonas sexuais, como os androgénios, os estrogénios e as progestinas. Por conseguinte, quando o processo de síntese hormonal, a existência de defeitos enzimáticos em diferentes partes do processo leva à redução dos níveis de cortisol dos três tipos de hormonas acima referidos, à eliminação do feedback negativo, de modo a que a secreção de ACTH da hipófise anterior aumente, provocando a estimulação do córtex suprarrenal após o crescimento excessivo, provocado depois pela hiperplasia do córtex suprarrenal. Os sintomas mais comuns são o pseudo-hermafroditismo nas raparigas e a puberdade pseudo-precoce nos rapazes. Quando a hiperplasia adrenocortical é detectada, é necessário ir atempadamente ao hospital e cooperar com o médico para um tratamento ativo.