A malformação da mandíbula pode ser detectada por ultrassom 4D. A ecografia quadridimensional é uma ecografia tridimensional dinâmica, que pode observar dinamicamente o crescimento e o desenvolvimento do feto em várias direcções e ângulos, e é utilizada principalmente para detetar malformações cardíacas e malformações de grandes estruturas. O rastreio é normalmente efectuado entre as 24 e as 28 semanas de gravidez. As malformações da mandíbula manifestam-se normalmente por um maxilar estreito, fenda palatina e ptose da língua, que podem ser observadas na ecografia 4D. As malformações da mandíbula são uma doença genética relacionada com os cromossomas e estão também mais frequentemente associadas à infeção materna por citomegalovírus, pelo que, se houver antecedentes genéticos, é importante fazer um bom exame geral antes da gravidez e a amniocentese também pode ser realizada durante a gravidez para detetar anomalias para prevenção e diagnóstico precoces.