O hiperinsulinismo congénito (CHI), um grupo de doenças que são clinicamente, geneticamente e morfologicamente heterogéneas, é uma causa importante de hipoglicemia persistente e recorrente na infância e na infância. Consequentemente, a hiperinsulinemia congénita pode ser dividida nos seguintes sete tipos genéticos: hiperinsulinemia do canal de potássio sensível ao ATP (KATP-CHI), hiperinsulinemia do tipo glutamato desidrogenase-tipo. (GDH-CHI), hiperinsulinemia de 3-hidroxiamino-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCHAD-HI), hiperinsulinemia congénita da glucocinase (GK-HI), hiperinsulinemia alfa de factor nuclear 4 hepatócito (HNF4A-HI), hiperinsulinemia de desacoplamento mitocondrial 2 (UCP2-HI)) e hiperinsulinemia de exercício/ácido monocarboxílico Estudos genéticos moleculares confirmaram que mais de 50% da hiperinsulinemia congénita é devida a mutações nos oito genes acima mencionados, enquanto que em outros 33%-50% dos doentes com CHI, não foram encontradas mutações nestes genes, sugerindo que são essenciais mais estudos genéticos em doentes com CHI.