O diagnóstico de hiperinsulinemia congénita baseia-se na apresentação clínica da criança e nos marcadores bioquímicos do episódio de hipoglicemia. Existem 3 aspectos principais: hipoglicemia não cetótica, secreção excessiva de insulina incompatível com hipoglicemia e necessidade de aumentar a quantidade de glicose para evitar a ocorrência de hipoglicemia. Os indicadores específicos de diagnóstico da ICC foram formulados para as análises sanguíneas efectuadas na crise da criança da seguinte forma: 1. Hiperinsulinemia (insulina plasmática: >2 mU/I.); é de salientar que a ausência de hiperinsulinemia não exclui o diagnóstico de hiperinsulinemia congénita. 2. hipoacidemia (ácidos gordos livres no plasma <1,5 mmol/l). Hipocetolémia (ácidos gordos livres no plasma <1,5 mmol/l). -Ácido hidroxibutírico ＜ 2,0 mmol / l). 4, resposta de glucagon intravenoso de lmg: alterações de glicose no sangue> 30 mg / dl. Se necessário, o teste de fome pode ser induzido hipoglicemia para ajudar a confirmar o diagnóstico. Testes adicionais para tipos específicos de CHI incluem: 1, GDH-HI: níveis de amoníaco no sangue, caracterizados por amoníaco sanguíneo elevado e hipoglicemia sensível à leucina; 2, SCHADHI: distribuição da concentração plasmática de acilcarnitina, aumento do ácido 3-hidroxibutírico-carnitina no plasma; aumento do ácido orgânico urinário 3-hidroxiglutarato.