Os objectivos do tratamento da hiperinsulinemia congénita (CHI) são: evitar danos cerebrais devido a repetidos episódios de hipoglicemia; estabelecer um protocolo específico para diagnóstico e tratamento; e encorajar a criança a desenvolver hábitos alimentares normais, garantindo ao mesmo tempo uma tolerância segura ao jejum. O tratamento inclui tanto intervenções médicas como cirúrgicas. Um tratamento bem sucedido deve permitir à criança manter uma concentração de glicose no sangue de 3,9 mmol/L ou mais com hábitos alimentares adequados à idade. 1) Tratamento interno, incluindo alimentação e medicação, etc. (1) Sedação intravenosa de glucose: dose elevada aguda de glucose: 0,2g/kg, como 10% de glucose 2ml/kg, para corrigir hipoglicemia grave; manter a taxa de sedação de glucose em 6-8mg/kg/min, e aumentar a dose de sedação de glucose se necessário para manter a glicemia acima de 3,9mmol/L. (2) Alimentação: Dar à criança açúcar oral ou outros hidratos de carbono de acordo com um determinado horário para prevenir a ocorrência de hipoglicémia. Quando a criança não pode comer normalmente, a alimentação nasal pode ser utilizada. (3) Medicação: ① Diazoxide: Uma vez estabelecido o diagnóstico de CHI, o tratamento experimental com diazoxide deve ser iniciado na criança. Diazoxide é um abre-canal de potássio e é o tratamento principal e preferido para o CHI. Liga-se à subunidade SURl do canal de potássio sensível ao KATP, deixando o canal de potássio aberto e inibindo a secreção de insulina a partir do lado I. Os efeitos secundários comuns incluem o armazenamento de sódio e água. A dose inicial de diazoxida é de 5mg/kg/d (5-15mg/kg/d) oralmente uma ou duas vezes por dia, aumentando gradualmente a dose de acordo com o estado da criança; ao mesmo tempo, o efeito do diazoxida também deve ser aumentado com dihidrocumarazida e para reduzir a ocorrência de edema. A semi-vida do diazoxide é longa e, portanto, a eficácia do diazoxide deve ser avaliada pelo menos 5 dias após o tratamento. GDH-HI, GcK-HI, SCHAD-HI e KATP-HI devido a raras mutações ABCC8 dominantes são geralmente bem tratadas com diazoxida. A grande maioria dos pacientes com KATP-HI causada por ABCC8, KCNJll mutações genéticas não são tratadas com diazoxida porque os seus canais de potássio não são funcionais. Octreotídeo: Os pacientes com KKFP-HI que não responderam ao tratamento com diazoxidos podem ser tratados com octreotídeo. Octreotídeo é uma hormona de crescimento injectável de acção prolongada que inibe o flash analógico e é um potencial inibidor da libertação de insulina. A dose inicial é de 5ug/kg/d subcutaneamente três a quatro vezes por dia. Octreotídeo tem um bom efeito terapêutico inicial na maioria das crianças, mas pode baixar os níveis de receptores de factores inibidores da hormona de crescimento bovino nas células B, tornando a droga menos sensível, e por conseguinte, desencadeia frequentemente uma rápida tolerância logo após a administração, limitando a sua utilização a longo prazo. (iii) Glucagon: mobiliza o glicogénio do fígado para libertar glicose e aumentar os níveis de glicose no sangue. Este medicamento pode ser utilizado para aumentar rapidamente os níveis de glucose no sangue quando a criança tem níveis muito baixos de glucose no sangue, mas não consegue comer. 2. tratamento cirúrgico Muitas crianças com KATP-HI não respondem ao tratamento médico e requerem diferentes graus de ressecção pancreática para manter os níveis de glicose no sangue a níveis normais. O procedimento cirúrgico de escolha depende da classe histológica da criança com hiperinsulinemia congénita. Os pacientes com KATP-HI difusa requerem normalmente pancreatectomia subtotal, mas este procedimento não leva a uma cura em todas as crianças. Em crianças com KATP-HI focal, apenas a parte do pâncreas que contém a lesão é removida selectivamente (pancreatectomia parcial selectiva) e a criança é curada.