medida que a investigação continua a progredir, foram identificados até agora oito genes causadores na hiperinsulinemia congénita, que é clinicamente classificada em sete tipos genéticos. O teste dos genes causadores em crianças com CHI é de grande importância, principalmente das seguintes formas: 1. ajuda a identificar a verdadeira causa da doença da criança. Este é um problema comum que atormenta muitos pais de crianças com CHI. 2. ajuda a determinar o tipo histológico do pâncreas da criança. Os resultados do teste genético combinado com as características clínicas da criança e os resultados do exame pancreático podem determinar com maior precisão o tipo histológico do pâncreas da criança, para que se possa formular um plano de tratamento mais científico e razoável. 3. ajuda a determinar o resultado e o prognóstico da criança. O resultado, prognóstico e regressão da doença de crianças com diferentes mutações patogénicas pode variar. 4. ajuda na eugenia. Os resultados dos testes genéticos da criança e dos pais podem determinar a origem da mutação no gene causador da criança. A mutação é do pai? A mãe? Ou é uma mutação recém-nascida? Identificar o modo de herança da mutação é importante para a eugenia familiar. Isto, combinado com técnicas avançadas de rastreio pré-natal, pode minimizar a hipótese de ter outra criança com a mesma condição. Recomenda-se que as famílias e as regiões onde é possível fazê-lo façam os seus filhos testar os genes relacionados com a CHI o mais cedo possível após o diagnóstico. Estudos estrangeiros mostraram que mutações nos genes envolvidos no CHI podem ser detectadas em cerca de 50% das crianças com CHI. Nos outros 50% das crianças, o gene causador não é conhecido. Isto sugere um mecanismo patogénico complexo.