Porquê ter um diagnóstico genético de uma doença genética quando é possível passar sem ela? Em termos simples, o diagnóstico genético é o processo de compreensão do código genético de uma doença. O diagnóstico genético e a análise genética são necessários para identificar o código genético de uma doença, a fim de a prevenir e tratar. Outro aspecto importante do diagnóstico genético é a previsão da próxima geração, a selecção da próxima geração e a eugenia. Algumas doenças genéticas têm tratamentos específicos e outras são temporariamente intratáveis, mas à medida que a investigação humana continua, cada vez mais doenças genéticas terão tratamentos direccionados, enriquecendo a relação entre estes genes e manifestações clínicas, diagnóstico clínico e tratamento clínico, precisamente o processo pelo qual os seres humanos adquirem uma compreensão mais profunda do próprio corpo humano e somos capazes de trabalhar em torno da doença. Uma vez que muitas doenças genéticas estão, por enquanto, para além do nosso tratamento, de que serve fazer este diagnóstico, será melhor não saber e será possível não o fazer? É claro que é possível não o fazer. Esta tecnologia ainda se encontra num período de rápido desenvolvimento, faltam ainda muitos dados, os investigadores e clínicos ainda não têm muita experiência, alguns resultados são interpretados com erros, mas se não houver uma acumulação contínua, onde está a perfeição e o progresso de vários dados, com estas acumulações passo a passo, os seres humanos saberão cada vez mais sobre si mesmos, as pessoas estão a ficar mais saudáveis e mais felizes. Além disso, como pode exactamente o diagnóstico genético de doenças genéticas ser aplicado racionalmente na prática clínica? Dizemos que o diagnóstico genético é também um teste, tal como o PET-CT, que pode ou não detectar uma anomalia, ou detectar outras anomalias, ou detectar um fenótipo clínico diferente da expectativa original, ou a probabilidade esperada de desenvolver uma determinada doença no futuro, mas a doença não ocorre no futuro, e muitas outras incertezas. Devemos ser objectivos quanto a esses resultados e não nos assustarmos. Uma vez que o diagnóstico genético de doenças genéticas ainda está na sua infância, necessita ainda de testes práticos a longo prazo, extensivos e mais participativos. Assim, graças àqueles pacientes que contribuíram com toda a informação sobre as suas condições, bem como dinheiro para o tesouro do conhecimento médico, a sua dedicação tornou possível o alicerce do desenvolvimento médico. Ao mesmo tempo, os médicos também se esforçam por aprender todo o tipo de conhecimentos médicos, gastando muito tempo e energia para aprender muitos conhecimentos novos em várias disciplinas, como se vê, tenho de estudar repetidamente medicina básica como genética, biologia molecular; estudar vários conhecimentos em várias especialidades clínicas, tais como endocrinologia pediátrica, endocrinologia geriátrica, endocrinologia ginecológica, medicina reprodutiva ginecológica, ciência masculina, reumatologia, fora do meu horário de trabalho. …… Sinto que a minha cabeça é bombardeada todos os dias com novos conhecimentos e falta-me tempo para dormir, mesmo quando estou a dormir, a minha mente continua a pensar nesta doença, neste doente e neste assunto.