Em condições fisiológicas, a concentração de NADH na célula é muito baixa e a actividade enzimática perde-se quase completamente; no entanto, quando se mede a actividade enzimática num tubo de ensaio, a actividade enzimática pode ser medida perfeitamente com a adição de NADH equivalente a dezenas ou mesmo centenas de vezes a concentração fisiológica. Se a actividade enzimática for medida com baixas concentrações de substrato, a sua velocidade inicial instantânea deve ser registada com uma varredura de tempo, caso contrário o erro é demasiado grande. Outras doenças hereditárias com deficiência enzimática apresentam problemas semelhantes. A actividade da NADH-MetHb redutase é medida utilizando a metahemoglobina cianogénica como substrato, ou o diclorofenol indofenol como substrato para a actividade da enzima de entrega amarela, ou o citocromo b5 como substrato para a actividade da b5R. É importante sublinhar que os resultados no tubo de ensaio (a concentrações elevadas de substrato) não reflectem com precisão o grau de eficiência catalítica reduzida nas células vivas (a concentrações baixas de substrato) devido aos diferentes mecanismos de acção das diferentes variantes genéticas. Na pancreatite aguda, a actividade da amilase sérica e urinária está significativamente elevada; na hepatite e noutras causas de lesão hepática, a necrose dos hepatócitos ou o aumento da permeabilidade libertam grandes quantidades de transaminases no sangue, aumentando as transaminases séricas; no enfarte do miocárdio, a lactato desidrogenase e a fosfocreatina quinase séricas estão significativamente elevadas; quando ocorre envenenamento por pesticidas organofosforados, a actividade da colinesterase é inibida e a actividade da colinesterase sérica está diminuída; em certas doenças hepatobiliares, especialmente Em certas doenças hepatobiliares, especialmente a obstrução biliar, a r-glutamiltransferase sérica está aumentada, etc. O envelhecimento celular está associado à redução do teor de água, à acumulação de pigmentos lipocrómicos, à redução da actividade enzimática e a taxas metabólicas mais lentas.