O diagnóstico do autismo pode ser efectuado através de exames auxiliares, da anamnese e da apresentação de sintomas.
1) Exames auxiliares: Os médicos podem observar diretamente a presença de perturbações sociais, interesses limitados e comportamentos estereotipados repetitivos através de escalas de observação, principalmente a Escala de Avaliação do Autismo Infantil e a Escala de Observação para o Diagnóstico do Autismo, em conjunto com os sintomas clínicos.
2) História e sintomatologia: A persistência de sintomas típicos, tais como uma interação social deficiente, um atraso no desenvolvimento da fala, interesses limitados e comportamentos repetitivos e estereotipados, e a exclusão de esquizofrenia, atraso mental e outras perturbações invasivas do desenvolvimento em crianças são as principais bases de diagnóstico.
Por conseguinte, quando se suspeita que uma criança apresenta os sintomas acima referidos, esta deve consultar um médico atempadamente para uma intervenção precoce sob a orientação de um médico profissional.