As crianças pequenas com fenilcetonúria caracterizam-se principalmente por atraso intelectual, cabelo e pele de cor clara e urina com cheiro a rato. A fenilcetonúria é causada por uma mutação no gene da fenilalanina hidroxilase, que resulta numa atividade enzimática reduzida ou ausente. A fenilalanina é um aminoácido essencial, que é convertido em tirosina pela enzima fenilalanina hidroxilase, mas as crianças com fenilcetonúria não conseguem converter a fenilalanina em tirosina, o que resulta num aumento da concentração de fenilalanina no organismo. 1. atraso intelectual: é uma manifestação proeminente da doença. O aumento da concentração de fenilalanina no líquido cefalorraquidiano afecta o desenvolvimento do sistema nervoso central das crianças pequenas, o que pode causar atraso intelectual. 2. cor clara do cabelo e da pele: a concentração elevada de fenilalanina no organismo pode inibir a enzima tirosinase, de modo que a síntese de melanina é reduzida, mostrando a cor clara do cabelo, amarelo ou amarelo-acastanhado, pele mais clara. 3. urina com cheiro a ratazana: a fenilalanina estimula o desenvolvimento de transaminases, pelo que um grande número de urinas descarregam ácido fenilpirúvico, ácido fenilacético e ácido fenil-lático, com um cheiro especial a urina de ratazana. Se verificar que o seu filho apresenta algum dos sintomas de desconforto acima referidos, recomenda-se que consulte atempadamente um médico.