As anomalias cromossómicas nem sempre estão presentes em todos os irmãos e recomenda-se o aconselhamento genético. As anomalias cromossómicas dividem-se em anomalias do número de cromossomas e anomalias da estrutura dos cromossomas. As anomalias numéricas dividem-se em aneuploidias e anomalias de aneuploidia, e as anomalias estruturais incluem deleções cromossómicas parciais, duplicações, translocações, inversões, etc. O aconselhamento genético é importante para a deteção e diagnóstico precoce das anomalias cromossómicas. Os casais que deram à luz crianças com doenças genéticas ou malformações congénitas definidas correm um risco elevado de contrair doenças genéticas e devem ser submetidos a aconselhamento genético antes da gravidez. O aconselhamento genético pode fornecer aos casais informações sobre a doença em questão, o mecanismo de hereditariedade, bem como aconselhamento sobre o risco de recorrência e conselhos sobre o planeamento da reprodução familiar. O aconselhamento genético é recomendado para casais de alto risco, sendo necessário um rastreio obstétrico e pré-natal rigoroso se a gravidez já tiver ocorrido.