Visão geral.
O raquitismo e a osteocondrose são perturbações da mineralização da matriz recém-sintetizada. Nos adultos, a doença envolve apenas os ossos e é chamada osteocondrose; nas crianças, a doença também ocorre nas placas de crescimento e na cartilagem a ser mineralizada, resultando na deformidade esquelética caraterística chamada raquitismo. O raquitismo hipofosfatémico é uma doença caracterizada por baixo nível de fósforo no sangue, dor óssea e fraqueza dos membros.
Etiologia
A osteomalácia hipofosfatémica está principalmente relacionada com a genética. Estas incluem raquitismo hipofosfatémico ligado ao X (XLH), raquitismo hipofosfatémico autossómico dominante (ADHR), raquitismo hipofosfatémico hereditário combinado com hiperuricemia (HHRH) e raquitismo hipofosfatémico recessivo ligado ao X (XRHR). Existem também causas adquiridas, como a osteocondrose tumoral (TIO).
Sintomas
Os indivíduos sintomáticos variam entre a primeira infância e os doentes adultos. As crianças normalmente têm um início precoce dos sintomas, com hipofosfatemia pouco depois do nascimento. As lesões ósseas semelhantes ao raquitismo por deficiência de vitamina D começam a aparecer por volta de 1 ano de idade, e as deformidades dos membros inferiores são frequentemente o sintoma mais precoce que chama a atenção, mas os casos ligeiros são muitas vezes ignorados, e a altura é frequentemente normal, havendo casos de baixa estatura devido a perturbações do crescimento. Os casos graves, como as crianças com cerca de 6 anos de idade, podem ser típicos de raquitismo ativo, manifestando-se por deformações esqueléticas graves, nanismo, dores ósseas graves, alguns doentes podem não conseguir andar devido a dores ósseas. Podem ocorrer fracturas e atraso no crescimento, e as lesões dentárias, como dentes decíduos partidos, desgastados e com pouco esmalte, aparecem frequentemente antes do início da doença óssea. Os adultos apresentam frequentemente acondroplasia, hipotonia, especialmente nos membros inferiores, e menos frequentemente espasmos das mãos e dos pés. As mulheres têm frequentemente fósforo baixo no sangue sem doença óssea, e o fósforo no sangue é muito baixo, frequentemente 0,32-0,78 mmol/L (1-2,4 mg/dl), e é mais pronunciado nas crianças, havendo um aumento do fósforo urinário. Cálcio e magnésio no soro e urina são normais ou ligeiramente baixos, o produto do cálcio e fósforo no sangue é inferior a 30, a fosfatase alcalina sérica é maioritariamente normal ou ligeiramente elevada (determinada por doença óssea), a hormona paratiroideia (PTH) é normal ou ligeiramente elevada e o nível sanguíneo de 1,25 (OH) 2D3 é maioritariamente normal, mas existem algumas pessoas com níveis reduzidos.
Exame
1. exame de urina
O fósforo na urina é aumentado, o cálcio e o magnésio na urina são normais ou ligeiramente baixos.
2. bioquímica do sangue
(1) O fósforo no sangue é baixo, muitas vezes 0,32 ～ 0,78mmol / L (1 ～ 2,4mg / dl). O cálcio e o magnésio no sangue são normais ou ligeiramente baixos, e o produto do cálcio e do fósforo no sangue é inferior a 30. A fosfatase alcalina no sangue está elevada durante a fase ativa. A hormona paratiroideia do sangue (PTH) é normal ou ligeiramente elevada e o nível de 1,25 (OH) 2D3 no sangue é maioritariamente normal, mas também há pessoas com níveis reduzidos.
(2) São realizados exames de imagem e ultrassom de rotina. A radiografia óssea mostra sinais típicos de raquitismo e osteocondrose.
Diagnóstico
Com base nas manifestações clínicas e achados laboratoriais acima, o diagnóstico não é difícil.
Diagnóstico diferencial
1. raquitismo por deficiência de vitamina D
Principalmente devido à deficiência de vitamina D, o raquitismo familiar anti-vitamina D ou a osteocondrose têm, em sua maioria, uma causa clara de deficiência de vitamina D. Podem ser identificados cálcio sanguíneo baixo ou normal, fósforo sanguíneo baixo, mas não aumento do fósforo urinário e melhor resposta ao tratamento com vitamina D. Além disso, a ausência de aumento do fósforo urinário, o aumento dos níveis de hormona paratiroide e a elevação do AMPc urinário também podem ajudar a diferenciar.
2) Raquitismo dependente de vitamina D ou pseudo-deficiência de vitamina D
Raquitismo ou osteomalácia familiar anti-vitamina D com convulsões graves e fraqueza muscular, cálcio sanguíneo baixo, fósforo sanguíneo normal ou aumentado, boa resposta a doses fisiológicas de tratamento com 1,25 (OH) 2D3 e é dependente.
3.Outros
Raquitismo renal devido a síndrome de Fanconi, acidose tubular renal, insuficiência renal crónica.
Complicações
Raquitismo ou osteomalácia, perturbações do desenvolvimento, deformações esqueléticas, fraqueza muscular grave.
Tratamento
1. Vitamina D e seus metabolitos
Suplementação de vitamina D, como a vitamina D2, que deve ser tomada em doses muito elevadas, ou vitamina D por via oral, ou injeção intramuscular de vitamina D2 e de vitamina D3, bem como de 1 alfa-(OH)D3 ou 1,25(OH)2D3. A duração do tratamento é determinada caso a caso. Dados recentes confirmam que a administração oral de fósforo e 1,25(OH)2D3 resulta numa redução significativa da dor óssea em quase 90% dos casos. A dosagem deve ser ajustada de acordo com o cálcio sanguíneo, o fósforo, o cálcio urinário e os resultados da radiografia óssea do doente durante o tratamento para evitar a hipercalcémia. O cálcio urinário elevado é o precursor da hipercalcémia. O tratamento com vitamina D, por si só, muitas vezes não consegue curar completamente a doença óssea, nem corrigir a hipofosfatemia, pelo que é necessário cooperar com o tratamento do fosfato.
2) Dieta rica em fósforo ou aplicação de combinações de fosfato.
3. tratamento etiológico
Alguns tumores devem ser removidos.
Prognóstico
O raquitismo com baixo teor de fósforo tem um bom prognóstico se o tratamento adequado for efectuado a tempo.
Prevenção
O raquitismo familiar anti-vitamina D ou osteocondrose é um tipo de doença hereditária familiar, não existe uma forma eficaz de prevenir o seu aparecimento, e os doentes que já desenvolveram a doença devem ser ativamente tratados sintomaticamente para evitar a ocorrência de complicações.