Os cromossomas estão cheios de material genético humano e a sua importância não pode ser sobrestimada. Se os cromossomas de um casal forem normais, o embrião também pode ter cromossomas anormais. “Um dragão dá à luz um dragão, o filho de um rato faz um buraco”, não é para isso que serve o material genético? Porque é que um embrião teria cromossomas anormais? E observar a avaria lenta. 1. cariótipo humano normal Os humanos são diplóides e, em geral, os cromossomas no núcleo das células somáticas vêm aos pares, com 23 pares (ou seja 46), um dos quais é o cromossoma sexual (X e Y), que pode determinar o sexo. Os outros 22 pares (isto é, 44) são autossomas, que também têm a sua própria numeração árabe, mas simplesmente não são escritos em circunstâncias normais. O cariótipo masculino normal é 46, XY. O número 46 significa que existem 46 cromossomas no total e XY significa que existe um cromossoma X e um cromossoma Y. O cariótipo feminino normal é 46, XX. O cariótipo feminino normal inclui dois cromossomas X. Um cariótipo normal requer não só um número normal, mas também uma estrutura normal. Cada um dos 46 cromossomas tem uma estrutura única, subdivisões, bandas, etc., que podem ser identificadas por meio de técnicas de coloração celular, etc. 2. espermatozóides e óvulos passam pelo processo de meiose Espermatozóides e óvulos maduros passam por um tipo especial de divisão celular chamado meiose, que requer que cada um dos 23 pares de cromossomas seja separado, por exemplo XY tornar-se-á um X e um Y, XX tornar-se-á um X e outro X, e o mesmo é verdade para os 22 pares de autossomas. Isto resulta em espermatozóides e óvulos contendo apenas conjuntos de cromossomas reduzidos para metade, que se tornam únicos a partir de um estado emparelhado, formando células germinativas haplóides. Este processo requer que cada um dos 23 pares de cromossomas seja devidamente separado, por isso, no caso improvável de um par não ser separado, a anomalia ocorrerá a partir daí. 3. o esperma e o óvulo unem-se para formar um óvulo fertilizado O óvulo e o esperma, ambos haplóides, unem-se depois para permitir que os cromossomas únicos se voltem a combinar num par, formando um óvulo fertilizado diplóide. Normalmente apenas um espermatozóide fertiliza o óvulo, por vezes há fertilização múltipla de espermatozóides, que podem evoluir para um aborto gravídico. 4. oogénese (replicação) do ovo fertilizado e crescimento e desenvolvimento do embrião O ovo fertilizado, que é totalmente fertilizado, divide uma vez por dia, uma divisão chamada mitose. Os cromossomas precisam primeiro de ser replicados na sua totalidade antes de serem separados por filamentos de fuso e divididos em células filhas, de modo a que o número de cromossomas nas células filhas formadas permaneça o mesmo. A replicação e divisão dos cromossomas pode resultar em várias anomalias, tais como eliminações cromossómicas, inversões, inserções, translocações, divisões incompletas e outros problemas. O processo de desenvolvimento embrionário é acompanhado por numerosas divisões, e podem ocorrer anomalias. Quanto mais cedo ocorrer a anomalia, maior o impacto que esta pode ter no desenvolvimento do embrião. Depois de ler a explicação acima, pergunta-se como é difícil e espantoso conceber uma vida saudável? É verdade, mas não há necessidade de se preocupar demasiado, pois o organismo tem muitos mecanismos para assegurar que o processo genético de reprodução seja levado a cabo com precisão. Mutações genéticas cromossómicas ocorrem de tempos a tempos, algumas das quais podem não ter grande efeito, enquanto outras podem levar a abortos espontâneos, anomalias fetais, etc. Ter crianças numa idade apropriada, cuidar da saúde reprodutiva e praticar hábitos saudáveis são medidas que podem reduzir o risco de anomalias embrionárias, enquanto que algumas são acontecimentos aleatórios. Se tiver um historial de aborto cromossómico embrionário, é aconselhável consultar um especialista com o boletim informativo e informações relevantes.