As anomalias cromossómicas não têm necessariamente uma apresentação 4D. Se as anomalias acima ocorrerem devido a anomalias cromossómicas, a ecografia 4D pode ser usada para diagnosticar e visualizar as anomalias, mas a ecografia 4D não pode diagnosticar anomalias cromossómicas.
Se a criança não tiver anomalias, as anomalias não podem ser visualizadas no ultra-som 4D, ou apenas pode ser detectado um crescimento fetal restrito. Portanto, se houver suspeita de anomalias cromossómicas, podem ser feitos cariotipagem, hibridação in situ por fluorescência, e técnicas de hibridação genómica comparativa de microarranjos para o diagnóstico.