As anomalias cromossómicas são perturbações herdadas que ocorrem independentemente do cromossoma, e podem ter graves consequências de desenvolvimento. Por exemplo, as crianças com síndrome de chamada de gato, um grito semelhante ao de gato e um grave atraso de desenvolvimento, podem ter o cromossoma 5, enquanto que as crianças com síndrome de Turner, uma anomalia cromossómica 45x, podem ter estatura curta, distância entre os cinco sentidos e atraso de desenvolvimento. Há também a trissomia 13 e a trissomia 18, que são anomalias cromossómicas que podem levar à morte precoce em casos graves.