As doenças genéticas cromossómicas mais prevalentes são as seguintes: 1) trissomia 21, ou estupidez congénita; 2) trissomia 13; e 3) trissomia 18. As doenças genéticas com anomalias cromossómicas são responsáveis por mais de 50% dos abortos espontâneos e natimortos, e 1% dos recém-nascidos. São uma importante causa de desenvolvimento sexual anormal e de infertilidade e esterilidade masculina e feminina, bem como uma importante causa de doenças cardíacas congénitas e retardamento mental. Com o desenvolvimento da tecnologia de bandas cromossómicas, tecnologia PCR e tecnologia de testes de ADN, a compreensão da relação entre aberrações cromossómicas e doenças está a aumentar, e as doenças cromossómicas estão a tornar-se cada vez mais comuns. Informações exaustivas de muitos países mostram que cerca de 15% das gravidezes são abortadas, metade das quais são devidas a anomalias cromossómicas, e cerca de 5-8% dos embriões têm anomalias cromossómicas. No entanto, mais de 90% das gravidezes são abortadas espontaneamente ou morrem antes do nascimento, e quanto mais cedo o aborto, mais frequentemente as anomalias cromossómicas estão presentes.