Quando uma mulher grávida tem uma anomalia cromossómica, o cromossoma anormal pode ser transmitido ao feto, e a presença de cromossomas anormais no feto pode resultar em malformações, uma vez que existem muitos tipos diferentes de anomalias cromossómicas em mulheres grávidas e as perturbações resultantes. Se uma mulher tem uma anomalia nos cromossomas 18 ou 21, é clinicamente conhecida como trissomia 18 ou trissomia 21, e o feto é propenso à síndrome de Down, uma inteligência inferior à normal e uma tendência a ter estatura curta e deformidades faciais. As mulheres grávidas com anomalias cromossómicas são aconselhadas a ir ao hospital para testes apropriados, principalmente amniocentese, para determinar se o feto tem cromossomas anormais e depois decidir se deve continuar com a gravidez. O ácido fólico pode ser tomado durante o primeiro trimestre sob supervisão médica para prevenir malformações fetais.