Para pacientes submetidos a tratamento reprodutivo assistido, os testes cromossómicos são realizados através da extracção de sangue periférico do paciente antes do procedimento. As anomalias cromossómicas comuns incluem anomalias estruturais cromossómicas e polimorfismos cromossómicos. As anomalias estruturais cromossómicas incluem translocações recíprocas, rosetas e inversões, com uma incidência de 1/100 – 1/500, 1/900 – 1/1000 e 0,12% – 0,7% respectivamente. Translocações cromossómicas recíprocas: o deslocamento de um segmento quebrado de dois cromossomas não homólogos para a extremidade quebrada de outro cromossoma e a união dos cromossomas para formar um novo cromossoma. Risco genético: Os portadores de translocação recíproca são assintomáticos porque não há ganho ou perda de material genético, mas há problemas de fertilidade. Um casal com um transportador de translocação recíproca pode teoricamente produzir 18 tipos de gâmetas, dos quais um (1/18) é normal, um (1/18) é um transportador de translocação equilibrada e os restantes são anormais. Translocações Roche cromossómicas Translocações Roche cromossómicas: uma forma de translocação que ocorre em cromossomas mitóticos proximais (13, 14, 15, 21 e 22). Quando dois cromossomas mitóticos proximais se partem no local mitótico ou perto dele, os braços longos de ambos se unem no local mitótico para formar um cromossoma derivado composto pelos braços longos, e os dois braços partidos formam um cromossoma menor, que é muitas vezes perdido durante a divisão. Risco genético: Se um dos cônjuges for um portador de translocação Roche, há seis possibilidades para o cariótipo do feto na concepção, das quais apenas uma é normal, uma é um portador de translocação Roche (equilibrado) e as restantes quatro são monossómicas ou trissómicas (gâmetas de segregação desequilibrada), e estas gâmetas desequilibradas resultam frequentemente em aborto ou defeitos de nascença. Inversões cromossómicas Inversões cromossómicas: são causadas por duas quebras no mesmo cromossoma, resultando em peças que são invertidas a 180 graus e depois voltam a juntar-se. Se a inversão ocorrer num braço do cromossoma, chama-se inversão intra-braço, e se a inversão contiver uma região do cromossoma, chama-se inversão inter-braço. Risco genético: As inversões cromossómicas não resultam numa perda significativa de material genético, pelo que o fenótipo do paciente não é geralmente afectado. Existem quatro possibilidades para o cariótipo de um feto num casal em que um parceiro é portador de inversão, sendo apenas uma normal, uma portadora de inversão e as duas restantes parcialmente monossómicas ou trissómicas. Polimorfismo cromossómico Polimorfismo cromossómico: Uma população em que os cromossomas não são constantes e em que variações menores são comuns. As diferenças estão principalmente na intensidade da coloração, estrutura morfológica e largura da banda entre cromossomas homólogos, e normalmente não têm efeitos fenotípicos óbvios ou significado patológico. Os polimorfismos cromossómicos referem-se geralmente ao aumento ou ausência de sub-constrições nos cromossomas 1, 9 e 16, variações na região de seguimento do grupo cromossómico D/G (incluindo principalmente a região de seguimento aumentada e o dobro de seguimento) e variações no braço longo do cromossoma Y. Tipos comuns de polimorfismos cromossómicos: 1. 1/9/16 variantes: 1qh+, 9qh+, 16qh+ 2. variantes do grupo D/G: 13p+, 14p+, 15p+, 21p+, 22p+ 3. variantes do cromossoma Y: Yqh+, Yqh-, inv Y Risco genético: Há controvérsia na literatura sobre os polimorfismos cromossómicos e a infertilidade e o resultado da gravidez. A maioria da literatura dos últimos anos que estudou a reprodução assistida ou o esperma doador concluiu que os polimorfismos cromossómicos não têm impacto significativo nos resultados dos pacientes de concepção assistida, incluindo taxas de implantação, taxas de gravidez clínica, e taxas de aborto prematuro.