A hipertrigliceridemia familiar (FHTG) é uma doença autossómica dominante com uma prevalência estimada de 1 em 300-400 na população em geral. A prevalência desta doença na população geral é estimada em 1 em 300-400. Os níveis de triglicéridos plasmáticos são normalmente de 3,4-9,0 mmol/L (300-800 mg/dl). Outra característica dos pacientes com FHTG é que os níveis de plasma LDL-C e HDL-C são inferiores à média da população em geral. Wang Yunfei, Especialista em doenças cardiovasculares, Hospital Provincial de Medicina Tradicional Chinesa de Guangdong
Na infância, os pacientes com FHTG não apresentam hipertrigliceridemia, sugerindo que, para além de um defeito genético, o desenvolvimento de FHTG está também associado ao papel de certos factores ambientais. Até à data, a patogénese molecular de FHTG não é conhecida. Estudos utilizando métodos de rotulagem de isótopos mostraram que muitos doentes com FHTG produzem demasiados triglicéridos VLDL, enquanto a produção de Apo B100 pode ser normal ou ligeiramente aumentada. Uma vez que cada partícula de lipoproteína contém apenas uma molécula Apo B100, as partículas VLDL recentemente segregadas do fígado dos doentes com FHTG contêm mais triglicéridos do que o normal. Os resultados de estudos sobre o metabolismo in vivo de VLDL sugerem que apenas uma pequena proporção de VLDL nestes pacientes é convertida em LDL, o que pode explicar em parte os níveis de LDL plasmáticos inferiores ao normal em pacientes com FHTG. No entanto, foi também sugerido que a depuração LDL neste grupo de pacientes é significativamente maior do que nos controlos normais. Este fenómeno também pode ser a principal causa de baixos níveis de LDL. Ao mesmo tempo, a síntese de Apo AI também é reduzida nos pacientes, resultando em baixos níveis de HDL-C.
Em doentes com hipertrigliceridemia grave, a doença celíaca pode também estar presente no plasma em jejum e as concentrações de triglicéridos plasmáticos podem atingir os 56 mmol/L (5000 mg/dl) ou mesmo mais elevadas. Em algumas famílias, dois ou mais membros podem ter níveis significativamente elevados de triglicéridos plasmáticos, sugerindo que pode haver um defeito genético único na família ou uma combinação de outros defeitos genéticos que interferem com o metabolismo dos triglicéridos no corpo. Esta última pode ser mais comum, uma vez que os pacientes com FHTG têm frequentemente uma combinação de obesidade, hiperuricemia e tolerância anormal à glicose. A hipertrigliceridemia moderada em combinação com a diabetes mellitus resulta frequentemente num aumento significativo da VLDL plasmática e no desenvolvimento da doença celíaca em jejum.
A hipertrigliceridemia ligeira a moderada não tem frequentemente sinais ou sintomas específicos. Em casos de concentrações de triglicéridos plasmáticos de 11,3 mmol/L (1000 mg/dL) ou superior, observa-se frequentemente esplenomegalia com acumulação de gordura em macrófagos e hepatócitos. Podem aparecer tumores amarelos tipo Rash- na pele do tronco e nas extremidades proximais (figuras 18 e 19), bem como nas extremidades distais. O principal risco de hipertrigliceridemia é uma predisposição para a pancreatite hemorrágica aguda, que está directamente relacionada com a concentração de partículas celíacas no plasma; presume-se que tal se deva a uma obstrução aguda do fluxo sanguíneo à microvasculatura do pâncreas por tampões celíacos. Esta hipótese é algo convincente, uma vez que outros sistemas podem ocasionalmente apresentar anomalias funcionais, tais como perturbações cerebrais transitórias, anomalias sensoriais nas extremidades, dispneia, e perturbações intestinais sob a forma de dor abdominal e diarreia. Estas anomalias podem ser aliviadas através da redução da concentração plasmática de partículas celíacas.
Até à data, não há provas directas de que concentrações elevadas de VLDL e celíacas causem lesões ateroscleróticas em FHTG, mas um corpo crescente de investigação sugere que a hipertrigliceridemia é um factor de risco de doença coronária. Portanto, os pacientes com FHTG devem ser tratados com terapia de redução de lipídios, especialmente em pacientes com níveis de triglicéridos plasmáticos severamente elevados, uma vez que isto é benéfico na prevenção do desenvolvimento de pancreatite aguda. Os medicamentos para reduzir os lípidos comummente utilizados incluem fibratos, fibratos e óleo de peixe.