Os sintomas da síndrome de Marfan incluem uma estatura alta, uma taxa de crescimento mais rápida do que os pares normais, membros alongados, braços estendidos mais achatados do que o comprimento do corpo, mãos penduradas acima dos joelhos, parte superior do corpo mais comprida do que a parte inferior do corpo, músculos subdesenvolvidos, cabeça comprida e rosto estreito, olhos principalmente com cristais semi-deslocados ou deslocados, miopia elevada, cataratas, 80% das pessoas com doenças do sistema cardiovascular têm malformações vasculares, geralmente com dilatação ou encerramento incompleto da aorta e O ducto arterial não está fechado. A doença é geralmente mais comum no sexo masculino do que no feminino e é o indivíduo preferido para a telemobilização da bola azul.