Transplante de células estaminais para neuropatia óptica 1. O que se entende por neuropatia óptica? Quais são as causas da hipoplasia do nervo óptico? A Hipoplasia do Nervo Óptico (ONH) é a anomalia congénita mais comum do disco óptico. É causada por uma perturbação na diferenciação da camada celular do gânglio da retina durante o desenvolvimento embrionário a 13-17mm por alguma razão desconhecida. É uma das causas mais importantes da baixa visão nas crianças. Etiologia da hipoplasia do nervo óptico: A etiologia da hipoplasia do nervo óptico é desconhecida. Algumas delas são predominantemente herdadas, mas a maioria pode estar relacionada com a influência de drogas ou doenças infecciosas nas fases iniciais da gravidez materna, tais como fenitoína de sódio, quinino, ácido lisérgico, cocaína, álcool, etc.; estas últimas, tais como citomegalovírus, sífilis, rubéola, etc. A mãe está associada à diabetes mellitus insulino-dependente e à síndrome de alcoolismo fetal, e a inclinação uterina posterior pode produzir lesões do disco óptico (hemianopia isotrópica), presumivelmente causadas pela degeneração da transmissão transsináptica. O aumento do abuso de álcool e drogas no estrangeiro levou também a um aumento significativo da hipoplasia do nervo óptico. Sintomas de hipoplasia do nervo óptico: O disco óptico é pequeno e cinzento e pode estar rodeado por uma auréola exterior desfocada, formando um sinal de duplo anel. Existem anomalias no campo visual de visão. Isto pode ser acompanhado de microftalmia, nistagmo e defeitos coroidais da íris. Pode haver anomalias endócrinas e do sistema nervoso central em todo o corpo. Relatórios estrangeiros: a visão no olho afectado varia de normal a perda de visão. O envolvimento é normalmente bilateral. Na China, os pacientes com hipoplasia do nervo óptico têm um elevado grau de deficiência visual à nascença, na sua maioria unilateral mas também bilateral. Os casos bilaterais têm frequentemente uma história genética. Outros sinais oculares: hipoplasia do nervo óptico pode estar associada a microftalmia, nistagmo, defeitos coroidais da íris, aderências da tampa, pontos lacrimais estreitos, estrabismo, ptose, e espaçamento amplo entre os olhos. A hipoplasia do nervo óptico pode não estar associada a outras anomalias oculares, apenas o astigmatismo é normalmente associado a ela. Deve ser realizado um teste de mascaramento se o paciente for suspeito de ter também diferentes graus de ambliopia. Sintomas sistémicos: A hipoplasia do nervo óptico está frequentemente associada a muitas perturbações do sistema nervoso central e do sistema endócrino. Alguns pacientes apresentam deficiências ou insuficiências de hormonas de crescimento, tiroxina e adrenocorticotropia, tais como: atraso de crescimento, baixa estatura, hipoplasia cerebral, cranium torre, epilepsia, enurese, hipotiroidismo, hipoadrenocorticismo e hiperprolactinemia. A hipoplasia endócrina progride gradualmente e são necessárias avaliações repetidas. 2) Qual é o tratamento convencional para a hipoplasia do nervo óptico? A hipoplasia do nervo óptico é uma anomalia congénita do desenvolvimento para a qual não existe tratamento específico. Se a deficiência de hormona de crescimento estiver presente, pode ser tratada com hormona de crescimento. Em casos de hipoplasia do nervo óptico com visão parcial e estrabismo, algumas pessoas defendem o uso de máscaras oculares saudáveis para promover a função das células ópticas do sulco macular central e prevenir uma maior degeneração devido à perda de utilização. Brodsky et al. relataram morte súbita em doentes com deficiência de hormona adrenocorticotrópica, uveíte e distúrbios termorreguladores, agravada pela febre e desidratação, em que o factor-chave na patogénese foi a hipoplasia do cérebro, e a deficiência de hormona de crescimento e uveíte que acompanhava a doença puderam ser corrigidas clinicamente A deficiência da hormona de crescimento e uropatia associada à doença pode ser corrigida clinicamente e os pacientes podem recuperar o crescimento ósseo normal. 3) Porque é que as células estaminais podem tratar a degeneração da retina? Em algumas doenças da retina, a morte de células fotorreceptoras é causada por malformações congénitas e/ou destruição ou morte de células de suporte no epitélio do pigmento da retina. E algumas outras partes do corpo podem lidar com a morte celular semelhante. Isto porque outras células presentes nos tecidos são capazes de se dividir para criar novas células para reabastecer as células existentes através de regulação. Infelizmente, as células fotorreceptoras maduras da retina não têm esta capacidade. É por isso que as células estaminais podem ser muito úteis, já que algumas delas têm a capacidade de dividir e formar novos fotorreceptores. Espera-se, portanto, que possam ser utilizados para reabastecer no futuro os fotorreceptores em retinas doentes. 4) Como podem as células estaminais tratar as doenças da retina? As células estaminais podem ser transplantadas cirurgicamente para o olho ou podem ser desenvolvidos medicamentos para activar populações apropriadas de células estaminais que estão naturalmente presentes no paciente. No que diz respeito ao transplante, as células estaminais podem ser parcial ou totalmente cultivadas em fotorreceptores (células) no laboratório antes de serem transplantadas para o olho. Uma vez transplantadas para a retina, as novas células da retina são capazes de amadurecer e fundir-se com o tecido existente. Isto leva ao tratamento de doenças da retina.