As pessoas com doenças genéticas ou os seus pais devem sempre fazer aconselhamento genético antes de decidirem ter a geração seguinte. É um erro absoluto voltar depois da gravidez e perguntar se a criança está em risco, quando normalmente não há tempo para um diagnóstico pré-natal e não podemos ajudá-la. O diagnóstico pré-natal é necessário para as doenças hereditárias e não é apenas responsabilidade do país impedir que a doença se instale na família, mas também dos membros da família. Antes de se efectuar um diagnóstico pré-natal, o casal deve discutir o assunto exaustivamente e preparar-se mentalmente. As etapas do diagnóstico pré-natal são as seguintes: 1. diagnóstico específico da doença genética e do gene mutado, e esclarecimento do modo de hereditariedade. Para esclarecer quais as doenças que podem ser examinadas geneticamente, os doentes com mutações genéticas gerais, com herança ligada ao sexo e modo de herança dominante, precisam de fazer o exame genético pré-natal, a herança recessiva geralmente não é transmitida à geração dos filhos, mas o exame genético é necessário para os netos e a geração dos netos. A doença mitocondrial causada por mutações no gene mitocondrial não é geralmente determinada por testes genéticos para determinar se a geração seguinte tem doença mitocondrial.3. É necessário assinar um acordo com o hospital antes de se poderem efectuar testes de diagnóstico genético pré-natal. O momento da gravidez e do teste pré-natal será determinado em conjunto com o neurologista e o ginecologista-obstetra do hospital onde será observada e com o técnico que efectuará o teste genético. Os testes genéticos são geralmente realizados às 12 semanas de gravidez para as vilosidades coriónicas, às 16 semanas para o líquido amniótico e às 20 semanas para o sangue do cordão umbilical.4 Se ambos os cônjuges tiverem uma predisposição genética para a doença, pode recorrer-se à fertilização in vitro (FIV) para formar um embrião, combinando o esperma ou o óvulo de outra pessoa com o seu próprio óvulo ou espermatozóide, que é depois implantado no útero. Este método é mais simples e pode produzir uma criança saudável de um ponto de vista puramente biológico, mas, do ponto de vista sociológico, faz sempre com que um dos cônjuges sinta que a criança não é inteiramente sua.5. Os pais não têm genes causadores de doenças e determina-se que a criança tem uma mutação de novo própria, sem necessidade de testes genéticos pré-natais.