Visão geral
A síndrome de Dubin-Johnson, também conhecida como iterícia idiopática crónica, é uma forma hereditária de iterícia não hemolítica com bilirrubina direta tipo I elevada. Foi descrita pela primeira vez em 1954 por Dubin et al. As manifestações clínicas da síndrome de Dubin-Johnson caracterizam-se por uma hiperbilirrubinemia ligeira, crónica e intermitente A síndrome de Dubin-Johnson caracteriza-se por uma hiperbilirrubinemia ligeira, crónica e intermitente. É uma doença autossómica recessiva com múltiplos casos na família; no entanto, alguns doentes não têm história familiar da doença. É comum em adolescentes ou crianças pequenas, e foram registados casos em todo o mundo.
Causas
A doença é causada por um defeito no gene (superfamília ABCC2/MRP2) para a proteína transportadora de aniões orgânicos multi-específica (cMOAT) em monotubos capilares.
Sintomas
1) Xantose crónica ou intermitente, que pode surgir ou agravar-se na sequência de gravidez, cirurgia, trabalho físico intenso, consumo de álcool ou infeção.
2. ocorre mais frequentemente em adolescentes, muitas vezes com antecedentes familiares.
3. alguns doentes têm dor na zona do fígado, cerca de metade deles têm o fígado grande com sensibilidade.
Exame
1. as análises bioquímicas do sangue mostram que a bilirrubina total e a bilirrubina conjugada séricas estão elevadas, mas a atividade das aminotransferases, o tempo de protrombina e a albumina e globulina séricas estão dentro dos valores normais. A fosfatase alcalina está normalmente dentro dos valores normais, os colagénios fecais são normalmente excretados, os colagénios urinários estão aumentados, a bilirrubina é positiva e o teste da sulfobromoftaleína sódica é anormal.
2) A vesícula biliar não é visualizada após a administração oral de meios de contraste, mas o teste de excreção de 9mTcHIDA mostra fígado, ductos biliares e vesícula biliar normais.
Diagnóstico
O diagnóstico depende de uma biópsia por punção hepática, que revela uma pigmentação castanha-amarelada ou esverdeada de tamanhos variáveis no lado dos canais biliares capilares nos hepatócitos, mais notavelmente no centro dos lóbulos. A reação de Schmorl é de cor negro-azulada.
Tratamento
Este sinal não requer qualquer tratamento e tem um bom prognóstico.